【生信笔记】gvcf 和 vcf文件中的星号 * 是啥意思

分析的时候ALT中出现了*，（如下）懵逼。

#CHROM	POS	ID	REF	ALT	QUAL	FILTER	INFO	FORMAT
chr9	10105	rs575580161	C	*,A	180.66	VQSRTrancheSNP99.50to99.90	AC=3,2;AF=1.280e-03,8.532e-4;AN=2344;DB;DP=1886;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.331;MQ=40.98;NEGATIVE_TRAIN_SITE;PG=0,28,61,29,60,64;QD=25.81;SOR=0.223;VQSLOD=-3.718e+00;culprit=DP	GT:AD:DP:GQ:PL:PP

根据The Variant Call Format Specification文件（https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf）5.5内容可知，在gvcf中，*表示非特定的等位基因，其他可能的等位基因（包括SNP、INDEL或其他）。AC、AF等信息也是有2份，分别对应 ALT * 和 ALT A

这里提到* 优于<NON_REF> ，那<NON_REF>又是啥？这个在vcf4.2版本的header里就有说明。

##fileformat=VCFv4.2
##ALT=<ID=NON_REF,Description="Represents any possible alternative allele at this location">
##FILTER=<ID=LowQual,Description="Low quality">

...


#CHROM  POS ID  REF ALT QUAL    FILTER  INFO    FORMAT  NA12878
20  10001670    .   T   G,<NON_REF> 1773.77 .   DP=42;ExcessHet=3.0103;MLEAC=2,0;MLEAF=1.00,0.00;RAW_MQ=151200.00   GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:SB   1/1:0,42,0:42:99:0|1:10001661_T_C:1802,129,0,1802,129,1802:0,0,25,17

这俩好像是一个意思，盲猜是因为*占的内存比<NON_REF>小，所以更优。。

 

而在vcf中，*则被认为是优于上游deletion导致的missing。

 

参考资料：

https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf

https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf