生物信息名词汇总|生物信息基础知识

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1. GWAS-Genome-wide association studies，全基因组关联研究：用于识别遗传区域（基因组）和性状/疾病之间关联的方法。

2. Predixcan：GWAS找到大量的SNP，可是可以解释生物学功能的SNP位点却是很有限的。gene-based关联分析软件——PredicXcan。PrediXcan包括两个步骤: - 在具有可用基因型的队列中预测基因表达(或模型预测的任何生物学) - 运行与队列中测量的特征的关联

3. concordance（C-index，一致性指数）：它估计了预测结果与实际观察到的结果相一致的概率。以生存分析为例，对于一个病人，如果生存时间较长的一位的预测生存时间也长于另一位的预测生存时间，或预测的生存概率高的一位的生存时间长于生存概率低的另一位，则称之为预测结果与实际结果一致。

   C-index = 一致对子数/有用对子数。
   C-index在0.5-1之间。0.5为完全随机，说明该模型没有预测作用,
   1为完全一致，说明该模型预测结果与实际完全一致。
   在实际应用中,很难找到完全一致的预测模型,既往研究认为，
   C-index在0.50-0.70为较低准确度:
   在0.71-0.90之间为中等准确度;
   而高于0.90则为高准确度。
   

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