vardict是由perl写的、用于检测NGS数据变异的一款软件。在命令行中输入perl vardict.pl 就可以看到vardict的帮助信息。如下图所示。
在帮助信息中简明扼要地说明了vardict的几个优点。这些不去理会它,更关心如何使用,需要设置哪些参数。首先,需要设置参考基因组,这里选用hg38参考基因组。其次,需要设置样本名称。然后,设置等位基因频率阈值和待检测的已建立索引的bam文件。接下来,设置检测区域信息。默认为IGV中的refGene.txt文件,当然也可以指定bed文件。最后,设置检测结果输出方式。