在获得下机数据后,做的第一步是质控。质控工具有很多,这里就不做一一介绍了。这里讲如何使用BWA MEM将质控合格的数据比对到参考基因组上。
BWA是一款基于BWT的快速比对工具,其由三个算法组成。这三个算法分别是:BWA backtrack, BWA SW and BWA MEM。其中,BWA MEM是最新的,其更快更准确,更适合用于人重数据分析。对于上述三种算法,首先需要使用索引命令构建参考基因组的索引,用于后面的比对。所以,使用BWA整个比对过程主要分为两步,第一步建索引,第二步使用BWA MEM进行比对。BWA命令中参数众多,这里不一一讲解,只讲解最常用的几个,具体命令如下:
建立索引:bwa index [-p prefix] [-a algoType] <ref.fa>
参数详解:ref.fa——参加基因组文件,作为输入文件;