transvar使用汇总

输入格式

 #chr11:51515698_51515699dupTG
 #chr11:51515699_51515700insTG
 #chr14:75498786_75498787insT
 #chr14:75498786delT
 #NM_014381.2:c.3742dupA
 #NM_014381.2:c.3742delA
 #NM_014381.2:c.3740A>C

 #用基因组坐标而不用c.XXX作为输入信息的原因
 #transvar不接受c.3742dupA之类含有dup的输入结果
 #必须将dup转为ins
 #但是dup转ins的时候，需要判断是否是在外显子边缘
 #比如对于MLH3的NM_014381:c.3755dupG
 #要将dup改写成ins时，如果不知道c.3755是外显子3'端边缘
 #会错误地写成c.3755_3756insG
 #实际上，c.3755与c.3756之间隔着一个内含子
 #正确地修改结果应该是：c.3755_3755+1insG
 #但事先很难知道这里是不是外显子边界，还需要知道正负链信息
 #如果非要这样，就要先导入转录本的bed文件，而且还需要计算，还容易出错
 #不如直接用基因组坐标，简单直接。
 ##用基因组坐标时，只需全部写成delXXXinsXXX的格式用transvar来注释
 #后续只需挑选一下转录本即可

 my $start = $POS;
 my $end   = $start + length($REF) - 1;
 my $input_var = "$CHROM:$start\_$end"."del$REF"."ins$alt";

核心部分：

transvar ganno -i \'$variant2\' --refseq --seqmax -1 --aa3

transvar canno -i \'$variant2\' --refseq --seqmax -1 --aa3

transvar panno -i \'$variant2\' --refseq --seqmax -1 --aa3

在线工具：

TransVar


 

输入 “NM_005228.3:p.E746_S752del”，输出结果如下：

left_align_gDNA

值得注意的是：

coordinates(gDNA/cDNA/protein) 这一列，所有都是靠转录本的右侧（3‘端）注释的。

不论是gDNA， cDNA，当然，对于protein来说，不存在这个问题。

也就意味着，对于某些indel来说：

如果是正链转录本，那么gDNA和cDNA是相对应的。

        gDNA<=>cDNA #相对应，都是靠右注释

        left_align_gDNA <=>left_align_cDNA #相对应

如果是负链转录本，

        gDNA<=>left_align_cDNA #相对应

        left_align_gDNA <=>cDNA  #相对应，靠近转录本右侧注释

一些EQA和HGVS命名要求按转录本的右侧（3‘）注释，也即是要求呈现cDNA 。

那么在正链转录本中对应的就是 gDNA，

在负链转录本中对应的就是left_align_gDNA。

比如，看看这个：

TransVar

input	transcript	gene	strand	coordinates(gDNA/cDNA/protein)	region	info
NM_007294:c.4065_4068delTCAA	NM_007294 (protein_coding)	BRCA1	-	chr17:g.41243482_41243485delGATT/c.4065_4068delTCAA/p.N1355Kfs*10	inside_[cds_in_exon_10]	CSQN=Frameshift;left_align_gDNA=g.41243480_41243483delTTGA;unaligned_gDNA=g.41243480_41243483delTTGA;left_align_cDNA=c.4063_4066delAATC;unalign_cDNA=c.4065_4068delTCAA;dbxref=GeneID:672,HGNC:1100,MIM:113705;aliases=NP_009225;source=RefSeq