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文件格式文档SAM/VCF

sam: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
vcf: http://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf

工具手册bwa/samtools

bwa使用：http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml
samtools使用：http://www.htslib.org/doc/samtools.html
samtools构建的索引.fai文件格式：https://www.htslib.org/doc/faidx.html
samtools Pileup结果格式：http://www.htslib.org/doc/samtools-mpileup.html （一篇详解博客）

基因组统计学wiki

https://genome.sph.umich.edu/wiki/Variant_Normalization

比如：变异校正（Variant Normalization）查询

sam flag值查询

sam flag值对应信息： https://broadinstitute.github.io/picard/explain-flags.html

序列反向互补

http://www.bioinformatics.org/sms/rev_comp.html

使用命令上获取反向互补：

echo "${yourseq}" | tr a-z A-Z | tr ATCG TAGC | rev

TransVar 变异注释

在线工具：https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/

UCSC-blat在线比对

使用UCSC-blat进行序列比对：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat

UCSC工具：https://genome.ucsc.edu/goldenPath/releaseLog.html#hg19

常用数据库 NCBI/nsembl/HGNC

NCBI：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Ensembl：http://asia.ensembl.org/index.html

HGNC：https://www.genenames.org/about/guidelines/

论坛 biostars/SEQanswers

• biostars
  
• SEQanswers
  

查询文献影响因子

https://www.pubmed.pro/home

假设检验查询

https://www.graphpad.com/quickcalcs/statratio1/

生信软件查询

错误矫正软件：https://omictools.com/error-correction-category

https://www.sanger.ac.uk/science/tools/#

https://mybiosoftware.com

比如，搜索MSIsensor：

MSIsensor软件说明，使用方法：

msisensor msi -d ${repate_site} -t ${tbam} -n ${nbam} -o ${outfile} -m 100 -w 100 -p 5

在线可视化工具Proksee

基因组组装、注释和可视化
https://proksee.ca

在线分析RNA-seq

在BioJupies平台在线分析RNA-seq数据

操作方法：https://mp.weixin.qq.com/s/v5grQFyxLbNvfIvI4TZqKQ

分析完成后，生成jupyter Notebook格式的结果：