随着生命科学和计算机科学的迅猛发展,生物信息学分析-WGS-WES-RNA

服务简介:

生物信息学分析

生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

WGS分析方案流程

全基因组重测序是对已知基因组的物种进行不同个体的基因组测序，重测序的目标是得到测序对象的个体差异性。

对于重测序的个体，通过序列比对手段，可以找到大量的单核苷酸变异位点(SNV)，插入缺失位点(InDel)，拷贝数变异(CNV)以及结构变异位点(SV)。

随着测序成本的下降，全基因组重测序越来越多的被应用到研究以及临床应用当中。

分析包含以下：

1，数据产出及质控统计

2，序列比对及统计

3，SNV检测及分布统计

4，index检测及分布统计

5，CNV检测及分布统计

6，SV检测及分布统计

WES方案分析

人基因组全外显子捕获测序是对人的基因组外显子设计专门的探针进行捕获，把外显子区的序列抓取下来进行测序，

全外显子捕获测序的目标是用最小的代价获取最有用的信息，是当前研究全基因组范围内的有效变异的最经济的一种测序方法。

对于外显子捕获测序的个体，通过序列比对手段，可以找到大量的单核苷酸变异位点(SNV)，插入缺失位点(InDel)，并对其进行注释。由于区间捕获的特性，

拷贝数变异(CNV)以及结构变异位点(SV)

不适合通过捕获的手段来检测，更推荐使用全基因组重测序的方法去获得。

当前较流行的捕获方法主要包括Agilent，NimbleGen以及Illumina等厂商提供的成熟的捕获试剂盒，不同厂商提供的捕获方法在捕获效率、区间大小以及价格上都有一定的差异。

研究者可以根据自己的需求进行适当的选择。

分析包含以下：

1，数据产出及质控统计

2，序列比对及统计

3，SNV检测及分布统计

4，index检测及分布统计

RNA方案分析

RNA-seq即转录组测序技术，就是把mRNA，smallRNA，and NONcoding RNA等或者其中一些用高通量测序技术把它们的序列测出来。反映出它们的表达水平。

具体分析内容：

1，数据产出及质控统计

2，序列比对及统计

3，基因表达定量

4，表达禅意基因筛选

5，表达禅意基因功能富集分析