使用Falcon对三代测序进行基因组组装

Falcon是PacBio公司开发的用于自家SMRT产出数据的基因组组装工具。Falcon分为三个部分：

• HGAP：PacBio最先开发的工具，用于组装细菌基因组，名字缩写自Hierarchical genome-assembly process(层次基因组组装进程)。 适用于已知复杂度的基因组，且基因组大小不能超过3Gb. 由于是图形界面，所以用起来会非常方便。
• Falcon：和HGAP工作流程相似，可认为是命令行版本的HGAP，能与Falcon-Unzip无缝衔接。
• Falcon-Unzip: 适用于杂合度较高或者远亲繁殖或者是多倍体的物种

层次基因组组装过程(HGAP)分为两轮.

第一轮是选择种子序列或者是数据集中最长的序列(通过length_cufoff设置)，比较短的序列比对到长序列上用于产生高可信度的一致性序列。PacBio称其为预组装(pre-asembled), 其实和纠错等价。这一步可能会将种子序列在低覆盖度的区域进行分割(split)或者修整(trim)，由falcon_sense_options参数控制，最后得到preads(pre-assembled reads)。

第二轮是将preads相互比对，从而组装成contigs(contig指的是连续的不间断的基因组序列, contiguous sequence)

HGAP

基因组最后组装结果是单倍体，但实际上人类、动物和植物大部分的基因组都是二倍体，两套染色体之间或多或少存在的差异。这种差异在组装时就是“图”里的气泡(bubble)。PacBio开发的Falcon-Unzip就是用来处理“气泡”，把不同单倍型的contig分开。

Falcon-Unzip

运行参数分类

Falcon的运行非常简单，就是准备好配置文件传给fc_run.py，然后让fc_run.py调度所有需要的软件完成基因组组装即可。只不过初学者一开始可能会迷失在茫茫的参数中，所以我们要对参数进行划分，分层理解。

参数从是否直接参与基因组组装分为任务投递管理系统相关和实际