三代测序文献阅读八

三代测序文献阅读八

 (2018-09-17 15:17:54)

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标签：  文献阅读   pacbio   canu   falcon   quickmerge

分类： 三代

1：在评估的10款三代基因组组装软件中，文章比较认可的分析软件：canu、Falcon其中canu是排在第一位的

 

2：FALCON组装的错误率较高。如果插入片段较长倒是可以选择该软件进行组装。

 

3：HGAP3是三代组装软件组装结果连续性最好的，但是太消耗时间，增加组装连续性的方法可以使用多种组装软件最后使用quickmerge（https://github.com/mahulchak/quickmerge）软件进行合并（Chakraborty M, Baldwin-Brown J G, Long A D, et al. Contiguous and accurate de novo assembly of metazoan genomes with modest long read coverage[J]. Nucleic acids research, 2016, 44(19): e147-e147.）此外关于组装结果合并取最优的分析文献还可以参考：

Du H, Liang C. Assembly of chromosome-scale contigs by efficiently resolving repetitive sequences with long reads[J]. bioRxiv, 2018: 345983.

 

 

4：HINGE不适合大基因组的组装

 

5：对于线粒体基因组的组装文章中建议：1）将测序reads与组装结果比对，将没有比对上的提取出来进行组装；2）或者是提取reads与线粒体基因组比较相近的，然后再组装

 

Jayakumar V, Sakakibara Y. Comprehensive evaluation of non-hybrid genome assembly tools for third-generation PacBio long-read sequence data[J]. Briefings in bioinformatics, 2017.

 

6:三代测序要是call SNV可以参考如下文献来自li heng大神的文章

Li H, Bloom J M, Farjoun Y, et al. New synthetic-diploid benchmark for accurate variant calling evaluation[J]. bioRxiv, 2017: 223297.