GWAS后续分析：多基因风险评分(Polygenic Risk Score)的计算

 

一、什么是多基因风险评分

传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性，再用Bonferroni校正，通过给定的阈值，筛选出显著的SNP位点。

这样会存在两个问题，第一、Bonferroni校正非常严格，很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉。第二、单个位点对表型的解释度是很低的，尤其是对于高血压这种多基因控制的表型，用一个个单独的位点解释高血压患病风险，就显得很单薄。

因此，开发一个能让我们直观的感受，患某种疾病的风险多高的工具，显然是非常有必要的。

​为了更好理解多基因风险得分（PRS）的概念，我画了一个图，假如翠花的多基因风险评分处于第二个柱形图那里，那么我们就会认为翠花得某种疾病的风险比普通人要低。

二、多基因风险得分的公式

多基因风险得分的公式如下：

PT表示P值的阈值；

i表示符合该阈值下的SNP的数量，i = 1, 2, ..., m；

βi表示SNP的效应值，在GWAS当中，如果是线性表型，该值为β，如果是二元表型，该值为OR；

Gi,j 表