宏基因组应用_重磅综述丨宏基因组测序在神经系统感染中的应用（一）

前言

2020年1月美国加州大学旧金山分校威尔神经科学研究所在《Nature Reviews Neurology》发表了一篇宏基因组测序在神经系统感染中应用的综述文章，文章介绍了与宏基因测序技术相关的检测过程及生物信息学挑战，以帮助神经学家理解这些挑战对检测效能及结果解读的影响。此外，还提供了建议，以帮助神经科医生和其他内科、感染病科、重症监护室和风湿病专科医生决定是否使用以及何时使用mNGS技术、如何解读阳性或者阴性结果的临床意义。

临床应用方向

1

脑炎、脑膜炎和脊髓炎病因复杂，常难以评估，且临床症状相似，另外某些引起感染的罕见病原体，如阿米巴、虫媒病毒(由节肢动物传播的病毒)以及罕见的细菌和寄生虫等的检测困难。mNGS一次检测识别多种神经系统感染病原(朊病毒除外)，可以避免大量基于预先假设的特异性病原检测带来的局限。

2

mNGS无偏性的检测特点能够协助诊断免疫功能低下患者不寻常的神经侵袭性病原体的感染。

3

mNGS可以协助鉴定新发和重新出现的感染病原，如埃博拉病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒、尼帕病毒、亨德拉病毒、基孔肯亚病毒、寨卡病毒和波瓦桑病毒等，这些病原具有神经侵袭的潜力。

4

mNGS可以帮助神经科医生更自信地排除活动性中枢神经系统感染，帮助加快疑似自身免疫性脑炎患者实施经验性免疫抑制治疗。

图1 mNGS无需假设的特点在临床诊疗中形成的良性循环

无偏向的宏基因组测序有可能识别引起脑炎/脑膜炎的罕见和潜在的未知病原，帮助临床医生做出合理的治疗决策以及提高对各种神经系统感染病原谱的理解

临床应用评估

1

多个国家的多项研究显示mNGS与其他传统脑脊液检测的方法有很好的一致性，并且确实提高了总的诊断率，但仍存在一定漏诊，因此结合临床看待mNGS结果，并在适当时进行血清学和/或其他相关部位的样本的检测非常必要。

2

一项基于脑炎/脑膜炎住院患者的实际保险支付的医疗保健经济学模型研究发现，在接受过神经外科手术、危重病、艾滋病或进行过实体器官移植的患者，因为住院时间长，花费巨大， mNGS检测具有成本效益。

3

即使不考虑检测成本，在患者诊治过程中，何时进行脑脊液mNGS检测，最终必须根据临床的具体情况进行决策，比如临床医生怀疑可能为罕见病原体而常规检测方法难以检出、出现临床症状时采集脑脊液的时间是否合适、样本是否无菌情况下采集、核酸是否保存较好等。

参考文献：

Ramachandran Prashanth S,Wilson Michael R,Metagenomics for neurological infections - expanding our imagination.[J] .Nat Rev Neurol, 2020, undefined: undefined.

本综述将在本周分两部分进行发布，敬请关注。

作者：谢俊

编辑：赵晓晶

校审：孙经梦

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