如何判断基因组的重复区域_GenomeScope评估基因组大小和杂合度

在测序一个新物种时，首先需要对该物种的基因组结构有所了解，包括以下几个内容：

1. 基因组大小

2. 重复片段大小

3. 杂合度大小

基因组越大，杂合度也大，重复片段越大，该物种的组装难度就越大。通常我们会通过genome survery分析，对以上几个指标进行简单评估，核心就是通过kme 分布来进行评估。

首先我们通过quinoa的基因组(Zou et al. 2017)来认识kmer所表示的基因组的基本知识。

对于不同的基因组杂合度，kmer分布如下

当杂合度为0.001时，只有一个峰；当杂合度为0.01和0.02时，都有2个峰,一个主峰，代表的是基因组峰，另一个小峰是代表基因组具有杂合度。通过探究杂合度和kmer分布图之间的关系，可以通过kmer分布来评估杂合度。

GenomeScope 软件可以根据kmer分布，评估基因组大小和杂