如何判断基因组的重复区域_人类参考基因组GRCh37 VS GRCh38

人类基因组包括22条常染色体（1-22），2条性染色体（X，Y）和线粒体DNA（mtDNA）。高通量测序的reads比对至参考基因组是后续数据分析的基础。因此，参考基因组的质量是至关重要的。目前，广泛使用的版本是GRCH37和GRCH38。2009年，the Genome Reference Consortium (GRC)发布了第19版人类基因组GRCH37，也常被称为hg19。GRCH37被广泛应用于数据分析。2013年，GRC发布了GRCH38。但由于注释工具、数据库的不健全及升级基因组工作繁杂，时至今日，GRCH37仍被相当程度地使用。

根据GRC的官方文件，GRCH38是最精确的人类基因组。GRCH38基于金标准Sanger测序组装，读长约为1000bp，精确度是高通量测序的10倍。与GRCH37相比，GRCH38替换了8000个等位基因位点，校正了数个组装错误的基因组区域，补全了gap，添加了着丝粒序列，在178个区域组装了261条alternate loci，丰富了基因组的多样性。

已发表的论文认为GRCH38是GRCH37的重大升级，可提供更精确的生物信息学和基因组学分析。我们设计了实验量化基于GRCH38和GRCH37的数据分析差异。

结果

不算线粒体DNA࿰