matlab中-psi_建议收藏 | 生物信息学中的可变剪切，这些内容你了解吗？

聊点学术

声明：非常感谢Carina投稿至公众号，全文由Carina撰写，主要对生信的可变剪切相关内容作了一定的梳理。

检索TCGA中可变剪切的相关文献，虽然总数量并不多，但是其在2019年猛增为49，在2020年的上半年发文数量也超过了2019年的一半。这说明可变剪切研究在生物信息学中的热度有上升的趋势。

1.基础知识 1.1 可变剪切的定义与生物学意义

①定义：可变剪切(Alternative Splicing) 是指转录形成的前体mRNA通过去除内含子、保留外显子形成成熟mRNA的过程。

②生物学意义：可变剪切是维持蛋白质多样性的主要机制^[1]。在不同组织或者发育的不同阶段，可变剪切不是一成不变的，在特定的组织或者条件下，会产生特定的剪切异构体(isoform),这说明不同异构体具有特定的时间与空间作用，从而将可变剪切与正常的生命活动和疾病相关联，有大量的研究发现，可变剪切的变化与癌症等多种疾病相关，所以研究可变剪切在不同组织中的作用是非常有意义的。

 1.2可变剪切的类型

根据基因的某个转录本与其组成型转录本(可以理解为最长转录本)之间的比较，可对不同的基因的不同转录转本进行分类。

Spliceseq是MDAnderson cancer center开发的，基于java探究高通量RNA-seq数据可变性剪切模式的软件。