gatk过滤_快速入门GATK | Public Library of Bioinformatics

GATK，全称是Genome Anlysis Toolkit，顾名思义，是一套用于分析基因组的工具箱。主要功能是寻找变异位点和基因分型，但是实际上功能超多，导致初学者都不知道从何学习GATK。

最近因为mapping-by-sequencing要寻找variant，所以接触了GATK。我相信很多人第一眼看到GATK是茫然的，因为它的功能实在是太多了，都不知道从何开始。这里就说下我是如何在一脸茫然的情况下学习GATK。

GATK的功能虽然超级多，但主要可以归为以下几个方面：诊断和质量控制工具(Diagnostics and Quality Control Tools)

序列数据处理工具(Sequence Data Processing Tools)

变异位点探索工具(Variant Discovery Tools)

变异位点评估工具(Variant Evaluation Tools)

变异位点操作工具(Variant Manipulation Tools)

注释模块

读段(reads)过滤

资源文件解码工具

参考序列实用工具

如何快速建立GATK的心理表征

这里面的每一项点开都有好多内容，我第一次点开的时候，也是一脸茫然，不知道从何入手。

但是根据《认知学习法》，最好的学习方式就是“不要怂，直接上”，找到一个已有流程，先把代码敲上去，然后慢慢理解每一行代码的作用，建立一个模糊的心理表征，然后循序渐进，慢慢学习其他工具，最后就能熟练使用GATK了。

所以记下来主要的任务，就是带大家建立关于GATK的模糊概念。

mapping-by-sequencing其中一个重要环节就是“SNP calling”，我最初用的是samtools和bcftools,结果的variant特别多(估计很多是假阳性).虽然最后还是找到了causual mutation, 但是为了保证今后causual mutation的准确性，我发现了有文章使用了GATK。他给的代码如下：1. Add read groups (Picard tools)

AddOrReplaceReadGroups.jar I=sorted.bam_file O=s1.rg.bam RGLB=genome RGPL=ILLUMINA

RGPU=GATKv4 RGSM=sample_name VALIDATION_STRINGENCY=LENI