gatk过滤_详解GATK突变硬过滤 | 群体遗传专题

最新推荐文章于 2023-07-07 22:23:28 发布
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文章标签： gatk过滤
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GATK是基因变异检测的重要工具，它提供了多种质量标签用于过滤SNP和INDEL，确保变异数据的可靠性。关键过滤标准包括QD、FS、MQ、MQRankSum和ReadPosRankSum等，这些指标帮助去除低质量变异，如FisherStrand用于检测链特异性偏好，MQ衡量比对质量。通过这些过滤，可以得到适用于群体遗传分析的高质量变异数据集。
摘要由CSDN通过智能技术生成

对于联川的重测序组来说，每天都会和许许多多的SNP打交道(什么是SNP？)，经手处理过的SNP位点何止上亿。而在他们手中，GATK(Genome analysis toolkit)是一柄锋利无比的雕刻刀，原始数据经过GATK的处理之后才能去伪存真，显出本色，进入后续的挖掘过程。

GATK(不是GANK也不是GTA！)这款软件是变异检测的常用软件，但是它不仅可以从比对信息中挖掘出大量的SNP和INDEL，还可以对挖掘出的变异进行质量检测和过滤。因为从比对信息中挖掘变异数据，就好像考古发掘的过程，最初的挖掘结果难免会真假混杂，泥沙俱下，如何对它们进行质量判断，从而为下游分析呈现出最好的数据便成了重中之重。

对于每一个SNP或者INDEL位点，GATK都会在鉴定出的同时给它们加上不同的质量标签，同时GATK官方也会推荐质量值过滤的标准。例如推荐的SNP过滤标准如下：

QD > 2.0

FS > 60.0

MQ > 40.0

MQRankSum > -12.5

ReadPosRankSum > -8.0

SOR > 3.0

不过光看这个，我们可能很难理解这些缩写背后究竟代表什么含义，下面我们就来具体看一下：

Qual：即quality质量值，以Phred格式存储，这个值越大，代表这里存在variant的可能性越高(计算方法与测序质量值Q20/Q30等类似)。

QD：QualByDepth，即经过深度校正的质量值，是使用Q

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weixin_39563827
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GATK（Genome Analysis Toolkit）是一个用于生物信息学分析的开源工具包。它主要用于发现和校正体细胞突变，如单核苷酸多态性（SNP）、插入/删除（Indel）和结构变异（SV）。 GATK使用测序数据来寻找体细胞突变。它首先将测序数据与参考基因组进行比对，然后使用多种算法来发现和确认体细胞突变。具体来说，GATK使用了三种主要的方法来发现体细胞突变： 1. 基于模型的变异检测： GATK使用基于模型的方法来发现SNP和Indel，这些方法基于对测序数据中基因组变异的建模。 2. 基于比对的变异检测： GATK使用比对基因组测序数据的方法来发现SV。这些方法通过分析测序数据中的突变来发现SV。 3. 基于单独的变异检测： GATK使用独立于参考基因组的方法来发现变异。这些方法使用某些特征（如剪切端、转座子等）来检测变异。 在发现体细胞突变后，GATK还会使用多种方法来确认这些突变，以确保它们是真正存在的突变
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