3. 怎么解释Variation
CHROM 和 POS:代表参考序列名和variant的位置;如果是INDEL的话,位置是INDEL的第一个碱基位置。
ID:variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id,则会在此行给出;若没有,则用’."表示其为一个novel
variant。
REF 和 ALT:参考序列的碱基 和 Variant的碱基。
QUAL:Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表
示在该位点存在variant的可能性;该值越高,则variant的可能性越大;计算方法:Phred值 = -10 * log
(1-p) p为variant存在的概率;
通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1,该位点为variant的概率为90%。
FILTER:使用上一个QUAL值来进行过滤的话,是不够的。GATK能使用其它的方法来进行过滤,过滤结果中通过则该值为”PASS”;若variant不可靠,则该项不为”PASS”或”.”。
INFO:这一行是variant的详细信息,内容很多,以下再具体详述。
FORMAT 和
NA12878:这两行合起来提供了’NA12878′这个sample的基因型的信息。’NA12878′代表这该名称的样品,是由BAM文件中的@RG下的
SM 标签决定的。
4. 基因型信息
chr1
873762 . T G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,141:282:99:2