gatk过滤_GATK使用方法详解（变异检测）

3. 怎么解释Variation

CHROM 和 POS：代表参考序列名和variant的位置；如果是INDEL的话，位置是INDEL的第一个碱基位置。

ID：variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用’."表示其为一个novel

variant。

REF 和 ALT：参考序列的碱基 和 Variant的碱基。

QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表

示在该位点存在variant的可能性；该值越高，则variant的可能性越大；计算方法：Phred值 = -10 * log

(1-p) p为variant存在的概率;

通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1，该位点为variant的概率为90%。

FILTER：使用上一个QUAL值来进行过滤的话，是不够的。GATK能使用其它的方法来进行过滤，过滤结果中通过则该值为”PASS”;若variant不可靠，则该项不为”PASS”或”.”。

INFO：这一行是variant的详细信息，内容很多，以下再具体详述。

FORMAT 和

NA12878：这两行合起来提供了’NA12878′这个sample的基因型的信息。’NA12878′代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的

SM 标签决定的。

4. 基因型信息

chr1

873762 . T G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,141:282:99:2