人类白细胞抗原-HLA简介

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HLA 全称human leukocyte antigen, 表示人类白细胞抗原，是编码主要组织相容性复合体(MHC)的基因，位于6p21.31的区域，包含了一系列紧密连锁的基因座。与人类的免疫系统功能密切相关。

HLA全长约3.6M, 含有220多种功能不同的基因，是目前已知的人类染色体中基因密度最高，多态性最为丰富的区域，位置示意图如下

根据基因产物的结构，功能，细胞分布等因素，将HLA基因分成了3大类：HLA-I型基因，包括了HLA-A, HLA-B，HLA-C等经典的抗原基因，还有一些假基因；HLA-II 型基因，其编码产物都是双链蛋白质，包括DR, DP, DQ等基因，HLA-III型基因，包含了C2,C4,BF等补体基因，还包括其他一些基因，分布图如下

某些特定的HLA蛋白与疾病密切相关，比如HLA-B27在临床检测中作为僵直性脊柱炎的标志物。鉴于其基因的高密度和多态性，在研究之初，专门成立了一个委员会，对不同的HLA等位基因制定了统一的命名规则。

一个典型的HLA等位基因名称，示意图如下

HLA是固定前缀，A代表基因名称，前缀和基因名称之间用短横线连接；*星号作为分隔符，分隔符之后是同一个基因的不同allel, 由冒号分隔的多个部分构成，最多包含4个部分，第一组02代表不同的血清学类型，根据血清学鉴定的结果对不同抗原进行分类；第二组101代表一种特定类型的蛋白；第三组的01代表发生在编码区的同义突变；第四组的02代表发生在非编码区的基因突变；N为后缀，代表了蛋白的表达水平。

每一个HLA的Allel 都会有一个唯一的ID, 有时会在这些ID 后面添加不同的后缀，通常包含以下几种后缀

1. N

2. L

3. S

4. C

5. A

6. Q

不同后缀的含义不同，N表示该等位基因不表达，L代表low, 表示这种allel的表达水平相比正常水平要低，S表示蛋白产物不是位于细胞表面，而是一种可溶性的分泌蛋白；C表示蛋白产物不是位于细胞表面，而是位于细胞质中；A表示不确定这个allel的蛋白产物是否存在；Q表示这个allel会对其他等位基因的表达造成影响。

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