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PCR-SBT方法是世界卫生组织WHO推崇的HLA 分型的金标准,其实就是指的直接测序,无论是WGS, WES, RNA_seq 数据都可以。近几年来涌现了很多的软件,支持从NGS测序数据直接确定HLA Allel, HLAminer 就是其中之一。
官网如下:
https://github.com/warrenlr/HLAminer
安装过程如下:
wget https://github.com/warrenlr/HLAminer/releases/download/v1.3.1/HLAminer-1.3.1.tar.gz
tar xzvf HLAminer-1.3.1.tar.gz
cd HLAminer-1.3.1/HLAminer_v1.3.1/
下载解压即可,软件目录结构如下:
├── bin
├── database
├── database_bwamem
├── docs
└── test-demo
bin
目录下就是所有的可执行脚本,database
目录下是所有的数据库文件,包含HLA CDS序列,HLA 基因序列,不同HLA Allel共享的蛋白结构域文件,在database
目录下还有对应的bash脚本,可以用于更新数据库。
该软件的架构如下: