使用lumpy进行CNV检测

最新推荐文章于 2024-11-06 01:26:19 发布
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本文介绍了利用lumpy进行CNV检测的详细流程，包括mapping、提取discordant paired-end和split-reads、排序、运行lumpy以及genotype等步骤。lumpy结合多种策略，提供高灵敏度和低假阳性率的CNV检测，适用于不同测序深度的数据。此外，还提到了相关软件的用法和资源链接。

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基于全基因组数据分析CNV, 有以下4种经典策略

  1. read-pair

  2. split-read

  3. read-depth

  4. assembly

每种算法都要其优势和不足之处，综合运用多种策略有助于提高检测的灵敏度，lumpy就是这样一款软件，集合了read-pair，split-read，read-depth, 等多种策略来预测CNV,文章链接如下

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-2014-15-6-r84

源代码保存在github上，网址如下

https://github.com/arq5x/lumpy-sv

分析的pipeline示意如下

如图A所示，对于单个样本，综合了read-pair, split-read, read-depth和已知的CNV位点4种信号来预测CNV；如图B所示，对于多个样本，综合多个样本的信号来预测CNV。

lumpy的框架是非常灵活的，扩展性很高，可以将其他分析软件的结果作为输入，比如将cnvnator的输出作为已知CNV的信号。在文章中，将lumpy和其他软件进行了比较，结果如下所示

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