欢迎关注”生信修炼手册”!
Minimac是一款经典的基因型填充软件,该软件也是以内存消耗小,运行速度快而著称,历经了MaCH, minimac, minimac2, minmac3多个版本的更新换代,目前最新版本为v4, 网址如下
https://genome.sph.umich.edu/wiki/Minimac4
源代码保存在github上,网址如下
https://github.com/statgen/Minimac4
为了减少内存消耗,和beagle软件类似,minimac提出了一种名为M3VCF
的格式,用来存储referenc panel的单倍型信息,将单倍型划分为不同的block, 示意如下
上图表示的是9个SNP位点构成的8种单倍型,minimac会根据染色体位置划分成不同的block区间,识别block区间内的unique haplotypes。两个邻近的block区域必须有一个重叠的位点,图中的9个位点划分成了两个block, 1-6号位点对应block B, 6到9号位点对应block B+1。在block B中,有3种唯一的单倍型,对应三种不同颜色。
M3VCF的内容示意如下