UK Biobank英国生物银行数据库, 最近一周有哪些新的论文?（9.13）

最新推荐文章于 2024-11-15 11:38:50 发布

公共数据库与孟德尔随机化

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英国生物银行（UK Biobank，UKB）是英国迄今以来规模最大的有关致病或预防疾病的基因和环境因子的信息资源库。目的是探求一些特定基因、生活方式和健康状况之间的关系，提高对一些遗传类疾病致病基因的理解，包括癌症、心脏病、糖尿病和一些特定的精神疾病。

UK Biobank项目在2006-2010年间共收集英国各地年龄在40 - 69 岁人群中 50 万例志愿者数据信息，包括基因信息和血液样本、生活方式及环境暴露数据，并跟踪记录他们之后数十年的健康医疗档案信息。

研究期间，所有疾病、药品处方以及参加者死亡等都将被记录在库，以供英国国家医疗服务体系（NHS）利用并管理，成为了全球最重要的人体生物健康信息库之一。

一、2023年UK Biobank文献预览

2023.9.6—2023.9.13 PubMed数据库“标题/摘要：UK Biobank”搜索发现，共发表26篇UK Biobank论文。

大部分论文列表如下：

1.外国学者文章介绍（一）

文章题目：血液中马赛克染色体改变的突变率和适应性后果

研究目的：马赛克染色体改变(mCAs)在癌症中很常见，可在诊断前几十年出现。定量了解这些事件发生的速度及其功能后果，可以提高癌症风险预测和我们对体细胞进化的理解。

数据来源：大约50万英国生物银行参与者。

方法：使用来自大约50万英国生物银行参与者血液的mCA克隆大小估计值，我们估计了获得性增益、损失和拷贝中性杂合性事件损失的突变率和适应性后果。

结果：大多数mCAs具有中等到高的适应度效应，但发生率较低，比同等适应度的单核苷酸变异少十倍以上。值得注意的例外是X和Y的镶嵌缺失，我们估计其突变率比常染色体mCA高大约1000倍。

结论：尽管大多数mCA随着年龄的增长而增加的方式与恒定的增长率是一致的，但一些mCA表现出不同的行为，这表明它们的适应性可能取决于遗传变异、外在因素或适应性效应的分布。

2.外国学者文章介绍（二）

文章题目：英国生物银行中代谢综合征与痴呆风险之间的关系

研究目的：代谢综合征(MetS)与痴呆之间的关系尚不明确。

数据来源：176249名基线年龄≥60岁的无痴呆UK Biobank参与者。

方法：在176249名基线年龄≥60岁的无痴呆UK Biobank参与者中，使用Cox比例风险模型调查MetS与痴呆发生率之间的关系。MetS定义为存在以下≥3项:腰围升高、甘油三酯、血压、血糖和高密度脂蛋白胆固醇降低。

结果：超过15年的随访(中位数= 12.3)，5255名参与者出现痴呆。MetS与痴呆发生风险增加相关(风险比[HR]: 1.12, 95%可信区间[CI]: 1.06, 1.18)。当限制在较长的随访间隔时，相关性保持一致:>5至10年(HR: 1.17, 95% CI: 1.07, 1.27)和>10年(HR: 1.22, 95% CI: 1.12, 1.32)。在MetS≥4组分和载脂蛋白e (APOE)-ε4非携带者中观察到更强的相关性。

结论：在这个以人群为基础的前瞻性队列中，MetS与痴呆风险增加有关。MetS与发生全因痴呆的风险增加12%相关。在对随访时间较长的人群进行分析后，两者之间的关联仍然相似。四种或五种met成分的存在与痴呆显著相关。在痴呆遗传风险较低的人群中观察到更强的相关性。

3.中国学者文章介绍（三）

文章题目：HLA-B27，中轴脊柱关节炎和生存

研究目的：据报道，强直性脊柱炎(AS)和健康个体携带HLA-B27基因与死亡率增加有关。

数据来源：我们使用来自35年AS随访研究和UK Biobank数据的数据来评估这一假设。

方法：1985年，363名瑞士AS患者协会成员和806名亲属对AS/轴性脊柱炎(axSpA)进行了临床和影像学筛查。我们分析了377名有骨盆x线片和HLA-B27状态的axSpA患者的预期寿命，并与匹配的瑞士人口数据进行了比较。在英国生物银行的欧洲血统参与者中，研究了普通人群中与HLA-B27状态相关的生存率(n=407 480, n=30 419例死亡)。

结果：与普通人群相比，AS患者的标准化死亡率(SMR)增加(1.37,95% CI 1.11至1.62)。对于hla - b27阳性AS，这种增加是显著的(SMR 1.38, 95% CI 1.11至1.65)。hla - b27阳性AS女性(SMR 1.77, 95% CI 1.09 - 2.70)和男性(SMR 1.31, 95% CI 1.02 - 1.59)的预期寿命均缩短。与一般人群相比，非放射学axSpA患者(nr-axSpA)的SMR显著降低:0.44 (95% CI 0.23至0.77)。在英国生物银行的欧洲血统人群队列中，HLA-B27携带与男性(HR 1, 95% CI 0.98至1.1,p=0.349，按性别调整)或女性(HR 0.96, 95% CI 0.9至1,p=0.232)的死亡率变化无显著相关，且未观察到血管疾病死亡率的增加。

结论：AS患者的预期寿命明显缩短，而非nr-axSpA患者。hla - b27阳性AS患者的死亡率增加尤为显著。欧洲血统的普通人群携带HLA-B27并不影响生存，也不影响因血管疾病而死亡的风险。

4.中国学者文章介绍（四）

文章题目：植物性饮食、遗传易感性和非酒精性脂肪性肝病的风险

研究目的：富含植物性食物的饮食与较低的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)风险相关，但前瞻性证据有限。我们的目的是研究植物性饮食和遗传易感性与NAFLD风险的纵向关联。

数据来源：英国生物银行无NAFLD的159222名参与者。

方法：该纵向队列研究纳入英国生物银行无NAFLD的159222名参与者(58.0±8.0岁，55.7%为女性)。我们计算了总体植物性饮食指数(PDI)、健康植物性饮食指数(hPDI)和不健康植物性饮食指数(uPDI)。新发NAFLD是主要结局。加权多基因风险评分是根据与NAFLD相关的风险变异计算的。采用Cox比例风险模型估计风险比(HR)和95%置信区间(CI)。次要结果是磁共振成像衍生的质子密度脂肪分数(MRI-PDFF)测量了20,692名参与者(57.5±7.4岁，52.6%为女性)的肝脏脂肪含量。采用广义线性模型评估植物性饮食指数与MRI-PDFF之间的关系。

结果：在中位9.5年的随访期间，记录了1541例新发NAFLD病例。与最低五分位数相比，最高五分位数NAFLD的多变量校正风险比(hr)分别为0.78(95%可信区间[CI]， 0.66-0.93, p-trend =0.02)、0.74 (95% CI, 0.62-0.87, p-trend <0.0001)和1.24 (95% CI, 1.05-1.46, p-trend =0.02)。对于肝脏脂肪含量，较高的总PDI和hPDI与较低的MRI-PDFF相关，而较高的uPDI与较高的肝脏脂肪含量相关。我们观察到hPDI和PRS之间存在显著的相互作用(p-相互作用=0.03)，并且在高hPDI和低遗传风险的参与者中，NAFLD的风险最低。

结论：较高的植物性饮食摄入量，尤其是健康的植物性饮食，与较低的NAFLD风险和肝脏脂肪含量相关，而不健康的植物性饮食与较高的NAFLD风险和肝内脂肪变性相关。这些结果表明，在采用植物性饮食时，应强调植物性食物的质量。

5.中国学者文章介绍（五）

文章题目：体育活动和颗粒物空气污染对2型糖尿病和情绪障碍共病的发病、进展和死亡率的影响

研究背景：2型糖尿病(T2D)合并情绪障碍(抑郁或焦虑)是一种极为常见且预后不良的合并症。我们的目的是探讨身体活动(PA)、细颗粒物(PM2.5)空气污染或它们的相互作用对这种合并症的发生、进展和随后的死亡率的影响。

数据来源：前瞻性分析基于英国生物银行的336,545名参与者。

方法：采用多状态模型，沿共病的自然历史同时捕捉所有过渡阶段的潜在影响。

结果：PA[步行(第4分位数vs第1分位数)、中度运动(第4分位数vs第1分位数)和剧烈运动(是分位数vs否)]可以预防T2D的发生和随后的共病情绪障碍、情绪障碍的发生以及基线健康和T2D的全因死亡率，风险降低幅度从9%到23%不等。在抑郁/焦虑人群中，适度和剧烈的活动进一步预防了T2D的发展或死亡率。PM2.5与发生事件性情绪障碍的高风险相关[每四分位数范围增加的风险比(HR) = 1.03]，与发生事件性T2D (HR = 1.04)和进一步过渡到共病性情绪障碍(HR = 1.10)相关。在向合并症过渡期间，PA和PM2.5的影响强于首发疾病的发生。在所有PM2.5水平上，PA的好处都是存在的。

结论：缺乏运动和PM2.5可加速t2dm并发情绪障碍的发生和发展。可将PA和减少污染暴露纳入健康促进策略，以减少合并症负担。

6.中国学者文章介绍（六）

文章题目：肺癌遗传风险和吸烟的种族差异:两项前瞻性队列研究

研究目的：遗传背景在欧洲人和东亚人之间吸烟和肺癌相对风险差异中的作用尚不清楚。

数据来源：中国嘉道里生物银行(CKB)和英国生物银行(UKB)。

方法：为了评估种族差异在与吸烟相关肺癌风险相关的遗传因素中的作用，我们首先构建了种族特异性多基因风险评分(PRSs)来量化中国和欧洲人群中肺癌的个体遗传风险。然后，我们比较了两个队列的遗传风险和吸烟及其对肺癌的相互作用，包括中国嘉道里生物银行(CKB)和英国生物银行(UKB)。我们还评估了5年期间的绝对风险降低。

结果：观察到中国特异性PRSs和欧洲特异性PRSs的组成和关联效应的差异，特别是吸烟相关位点。PRSs始终与肺癌风险相关，但在UKB吸烟者中观察到更强的相关性[危险比(HR) 1.26 vs 1.15, P = 0.028]。在UKB中观察到遗传风险和吸烟对肺癌的显著相互作用(RERI, 11.39 (95% CI, 7.01-17.94))，但在CKB中没有。重度吸烟者与非吸烟者相比，CKB的绝对风险明显更高，UKB的绝对风险降低更大(10.95 vs 7.12 / 1000人-年，P <0.001)，特别是对于那些具有高遗传风险的人。

结论：遗传因素的种族差异和东亚非吸烟者肺癌的高发病率与吸烟相关肺癌风险的差异有关。

7.中国学者文章介绍（七）

文章题目：老年人群中习惯性使用氨基葡萄糖、APOE基因型和发生病因特异性痴呆的风险

研究目的：在老年人群中，氨基葡萄糖的使用与痴呆的关系尚不清楚。我们的目的是评估习惯性葡萄糖胺补充与原因特异性痴呆风险之间的纵向关联，并检查可能的影响调节剂。

数据来源：214,945名60岁以上的英国生物银行参与者。

方法：该研究包括214,945名60岁以上的参与者，他们有葡萄糖胺使用的可用信息，并且在英国生物银行基线时没有痴呆。通过rs429358和rs7412的组合变异确定APOE基因型。主要结局分别是血管性痴呆的发生率、阿尔茨海默病的发生率和额颞叶痴呆的发生率。

结果：在12年的中位随访期间，1039名、1774名和122名参与者分别患上血管性痴呆、阿尔茨海默病和额颞叶痴呆。总体而言，习惯性使用氨基葡萄糖与血管性痴呆发生风险降低显著相关(调整后HR, 0.82;95%CI, 0.70-0.96)，但与阿尔茨海默病的发生率无显著相关(调整后HR, 1.02;95%CI, 0.92-1.14)和额颞叶痴呆的发生率(校正HR, 0.95;95%可信区间,0.63 - -1.43)。此外，在同时补充钙(p -相互作用= 0.011)和未同时补充锌(p -相互作用= 0.018)的参与者中，习惯性使用氨基葡萄糖与血管性痴呆的发生之间的负相关更为明显。然而，APOE ε4剂量和基线认知功能并没有显著改变氨基葡萄糖使用与血管性痴呆或阿尔茨海默病的关系(所有p相互作用> 0.05)。

结论：无论APOE基因型和基线认知功能如何，在老年人群中，习惯性使用氨基葡萄糖与血管性痴呆的发生呈显著负相关。