孟德尔随机化丨chr:pos 向 rsID转化

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有朋友在做孟德尔随机化的过程中，下载的数据只有chr和pos，没有分析时所用的rsID，就无从下手。

首先，我们得了解一下，chr:pos和rsID

chr:pos：Chromosome (Chr) and position (Pos) 染色体和编码位置，利用染色体编号和位置编号确定SNP；但参考基因版本不同，同一位点chr:pos会不同。

rsID 是 dbSNP（NCBI子数据库）的Reference SNP ID，是一串编码变异的数字，rsID优点是由dbSNP确定，不受参考基因版本限制，没有重复的ID，但最大的问题就是不是所有位点都有rsID，这也是在转化的过程中会有一些chr:pos找不到对应的rsID。

一般在做孟德尔随机化时，需要将chr:pos转化为rsID，方便后续进行分析

chr:pos→rsID转化

一、单个转化

直接在pubmed上查找（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）

打开NCBI官网页面，选择SNP，之后将我们需要转换的chr:pos或rsID输入，点击搜索

二、批量转化

一般进行孟德尔随机化分析，很少是单个转化的，因为SNP较多。

批量转化就需要一个R包“MungeSumstats”，将chr:pos转化为rsID

• 包的安装

批量转化需要安装的包是比较麻烦的，安装好包后，转化起来就特别方便。

因为“MungeSumstats”这个包不在R语言官网，在Bioconductor中，因此，安装包之前需要先安装Biocmanager

if (!require("BiocManager")) install.packages("BiocManager")

接着就可以安装MungeSumstats包

BiocManager::install("MungeSumstats")

注：安装这个包不麻烦，但加载时会出现缺少某些包，缺什么，安装什么就可以了。

缺少DelayedArray这个包，这时就用以下代码在Rstudio包一下就可以了BiocManager::install("DelayedArray")

安装的过程中，如果出现要更新某些包，如下图

填入n

不要进行更新，不然DelayedArray安装很容易出错（这都是安装过后的经验）

接着再安装参考基因组的数据包，这个包很大，也有多个版本，常用的是dbSNP144.GRCh37

BiocManager::install("SNPlocs.Hsapiens.dbSNP144.GRCh37")
BiocManager::install("BSgenome.Hsapiens.1000genomes.hs37d5")

注：安装这些包需要时间，这些包很大。

• 数据的转化

设置工作空间，读入数据

set()#设置路径
exp<-read.table("exp.txt",header = T,sep ="\t" ) #数据请回复下载

开始转化，保存

format_sumstats(path=exp,ref_genome = "GRCh37",dbSNP=144,save_path = "exp.tsv.gz")
#path指的是转化的数据，ref_genome，dbSNP是选的基因组版本，save_path是转化保存的路径

读取转化后的结果

exp.af<-read.table("exp.tsv.gz",header = T,sep ="\t" )

转化完成

小结

这个转化并不难，但在装包的过程中会有点费劲，本来是想要装 GRCh38基因组数据，没装成功，就放弃了。GRCh38和GRCh37转化的结果会略有不同，GRCh38是最新的，GRCh37是最为常用的。

包装好后，转化就很简单，我这里演示的是本地数据读取转化的版本，如果是线上的，直接用 IEU Open GWAS里的ID，只要用import_sumstats就可以了

data<-import_sumstats(ids = "ieu-a-298", ref_genome = "GRCH37",dbSNP=144)

需要演示数据，可在公众号回复“数据”即可下载。

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