利用PyVCF模块处理VCF文件

利用PyVCF模块处理VCF文件

转载自：微信公众号 生信说

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工欲善其事，必先利其器。

VCF，全称Variant Call Format，是生物信息学领域最常用的遗传突变存储格式。对VCF格式中遗传突变信息的挖掘是分析DNA突变的基础。本文将带你探究如何使用python的PyVCF模块解析VCF文件。

 

VCF文件格式介绍

 

VCF是一种文本(text)文件格式，分析人员可以直接查看。但VCF文件中保存着大量突变信息，人为的查看显然不是一个好办法。在分析过程中，往往需要借助一些工具（软件，脚本）去处理解析VCF文件中存储的突变信息。

VCF文件有三部分组成：

1. Meta-information lines

   Meta-information lines以##开头，并且必须以key=value键值对的形式存在。虽然Meta-information lines不存储具体的突变信息，但它对于VCF文件来说却格外重要，主要作用是对正文中INFO，FILTER和FORMAT列信息的解释说明。比如正文某一突变的INFO列出现了DP=504，这代表了什么意思呢？这时我们就可以去Meta-information lines中查找对应的解释（如下图），一目了然。

    

   

2. Header line syntax

   顾名思义，Header line syntax是VCF文件的表头行，TAB键分割。Header line有8列必须列，分别是：

   

   如果存在genotype数据，则紧随其后的是FORMAT列，然后是样品信息列，样品信息列可以是多列，具体列数由样品数量决定。

3. Data lines

   Data lines是实际存储突变信息的行，每一行包含一个突变，列数和表头行的列数一致，每一列的信息即表头行每一列对应的信息。

   FORMAT列和样品列是具有一一对应关系的，FORMAT所解释的信息即样品列对应的信息，一般情况下FORMAT列和样品列的信息都可以按“:”切割成多个分块，如下图：

    

   

   以上就是VCF文件格式的简单介绍，如果想详细了解VCF文件格式，后台回复“VCF”哦！

    

 使用PyVCF模块处理VCF文件

 

VCF是一种文本文件，我们可以很轻松的编写脚本进行VCF文件处理，但是为了避免“造轮子”，这里我们介绍一种简单快速的VCF文件处理方法---利用PyVCF模块进行VCF文件处理。

 

实例说明：

 

PyVCF是一个第三方python包，用于读取处理VCF文件。使用PyVCF之前我们首先安装这个包：

 

然后我们就可以导入使用啦

 

对于每一列的信息，我们都可以通过Header line获取得到：

 

我们可以继续获得INFO列对应的信息：

 

对于FORMAT列信息，同样可以用record.FORMAT方法获得，但这样处理并没有实际的意义，我们更关心的是样品列对应的信息。样品列的信息如何获取呢？PyVCF将一个VCF中所有的样品信息都存放在samples列表中：

 

并可以通过下标的方式获取每一个样品的信息，每一个样品的信息又存放在一个字典中，因此可以继续通过dict[key]的形式获得每个key的值：

 

但实际情况中，我们并不能很方便的知道VCF文件中样品的顺序，因此通过上述samples的方法获取每个样品详细信息的方法并不是很方便。我们可以另辟蹊径，寻求更适合的方法，利用record.genotype获取：

这样就可以避免下标带来的未知性，可以直接通过索引样品名获取样品的详细突变信息。

 

以上就是利用PyVCF模块读取VCF文件的介绍，是不是很简单！当然，PyVCF模块还有其他的一些功能，这里就不一一介绍了，感兴趣的朋友可以自行到官网（https://github.com/jamescasbon/PyVCF）学习。