基因组数据注释常用的文件-Bed文件和GFF文件

原文：http://blog.sina.com.cn/s/blog_80572f5d0102x5m7.html

genomic features通常使用Browser Extensible Data (BED) 或者 General Feature Format (GFF)文件表示，用UCSC Genome Browser进行可视化比较。

Bed文件和GFF文件最基本的信息就是染色体或Contig的ID或编号，然后就是DNA的正负链信息，接着就是在染色体上的起始和终止位置数值。    

两种文件的区别在于，

 BED文件中起始坐标为0，结束坐标至少是1,； GFF中起始坐标是1而结束坐标至少是1。

处理Bed格式和GFF格式的工具主要有 BedTools和Tophat 等等

BEDTools主要使用BED格式的前三列，BED可以最多有12列。BED格式的常用列描述如下：

• chrom: 染色体信息， 如chr1, III, myCHrom, contig1112.23, 必须有
• start: genome feature的起始位点，从0开始， 必须有
• end: genome feature的终止位点，至少为1， 必须有
• name: genome feature的官方名称或者自定义的一个名字
• score: 可以是p值等等一些可以刻量化的数值信息
• strands: 正反链信息

这些列的数据，也可以用在circos上，进行基因组信息可视化。

求两个bed文件中描述的基因组区段的重叠区域

intersectBed可以   用来求两个BED或者BAM文件中的overlap，overlap可以进行自定义是整个genome features的overlap还是局部。

bamToBed可以   用来把比对产生的bam文件转化为Bed文件，可以配合coverageBed命令使用。

参考  https://github.com/Population-Transcriptomics/pairedBamToBed12

在Bedtools 2.8版本中， five bedtools -  intersect ,  coverage ,  genomecob ,  bamToBed , and  bed12ToBed6  常用来处理bed文件

在Bedtools 2.16版本中，用的是 intersectBed，bamToBed，以及coverageBed，genomeCoverageBed命令

在Bedtools 2.26版本中，又用会原来的简短的命令了，比如intersect，coverage，genomecov等等，不过还是保留了genomeCoverageBed 的用法

参考：

https://media.readthedocs.org/pdf/bedtools/latest/bedtools.pdf

用coverage或coverageBed 计算覆盖度的时候，要提供两个bed文件。

参考：

http://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/example-usage.html

用genomecov或genomeCoverageBed的时候，要提供一个bam和一个基因组染色体或contigID 以及长度的信息

也可以用samtools pileup 或 samtools depth 获得测序深度

参考：

https://www.biostars.org/p/5165/

http://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/tools/genomecov.html

https://www.biostars.org/p/75207/

另外还有一个软件 qualimap可以做这些事

http://qualimap.bioinfo.cipf.es

参考文献：

Comparison of Custom Capture for Targeted Next-Generation DNA Sequencing