转录组入门(4):了解参考基因组及基因注释
任务列表
1.在UCSC下载hg19参考基因组;
2.从gencode数据库下载基因注释文件,并且用IGV去查看感兴趣的基因的结构,比如TP53,KRAS,EGFR等等。
3.截图几个基因的IGV可视化结构
4.下载ENSEMBL,NCBI的gtf,也导入IGV看看,截图基因结构
5.了解IGV常识
在UCSC下载hg19参考基因组
hg19、GRCH38、 ensembl75这3种基因组版本应该是大家见得比较多的了,国际通用的人类参考基因组,其实他们储存的是同样的fasta序列,只是分别对应着三种国际生物信息学数据库资源收集存储单位,即NCBI,UCSC及ENSEMBL各自发布的基因组信息而已。有一些参考基因组比较小众,存储的序列也不一样,比如BGI做的炎黄基因组,还有DNA双螺旋结构提出者沃森(Watson)的基因组,还有2016年发表在nature上面的号称最完善的韩国人做的基因组。前期我们先不考虑这些小众基因组,主要就下载hg19和hg38,都是UCSC提供的,虽然hg38相比hg19来说,做了很多改进,优点也不少,但因为目前为止很多注释信息都是针对于hg19的坐标系统来的,我们就都下载了,正好自己探究一下。也顺便下载一个小鼠的最新版参考基因组吧,反正比对也就是睡个觉的功夫,顺便分析一下结果,看看比对率是不是很低。
mkdir rna_seq/data/reference && cd rna_seq/data/reference
mkdir -p geno