最近,一位93岁的男性患者在重庆医科大学附属第一医院被诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),这是重庆市首例野生型ATTR-CM。该病也被称为“淀粉人”,是一种罕见的心脏疾病,目前全国已确认的遗传突变型ATTR-CM患者仅有约400例,而野生型ATTR-CM更为罕见,不到50例。
医药之家了解到,这位患者有多年高血压病史,最近几年出现了心悸、气短和下肢水肿等症状,医生初步诊断为心力衰竭。通过进一步检查,重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队发现他患有野生型ATTR-CM,随即开出了全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸,目前患者的病情已经稳定。虽然该药物价格昂贵,但自2021年起已被纳入国家医保目录,更多患者能够及时接受治疗。
业内人士介绍,ATTR-CM是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体、错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终造成心室肥厚,并引发心力衰竭。心力衰竭的临床症状包括活动耐量下降、呼吸困难和水肿等。除了高血压、冠心病和瓣膜病等常见病因外,包括ATTR-CM在内的罕见的心肌病也是心力衰竭的重要原因。
遗传突变型ATTR-CM,发病年龄在50-60岁左右,而野生型ATTR-CM的患病率随着年龄增长而增高,患者通常为75岁以上的男性。由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状,其漏诊率和误诊率较高,大部分确诊患者的生存期不足3年,并且预后极差。随着新的诊疗手段的发展,目前大部分ATTR-CM患者可以通过无创的手段进行确诊。专家建议,对于罕见病,应尽早筛查、诊断和治疗。