bwa软件
bwa是在linux系统里运行的一种在生物信息学中用于基因组的比对的命令行软件,可以将测序reads对应到参考基因组上。它提供了多个比对算法,可以根据不同的研究需求选择合适的算法进行比对,他没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。
注:建议自主查看bwa软件文件(即说明书):
https://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml#1
1.安装与基础操作
可以参考:
https://www.cnblogs.com/liuxinxin21d/articles/16678713.html
https://blog.csdn.net/weixin_46112973/article/details/107864152
https://www.jianshu.com/p/19f58a07e6f4
https://www.jianshu.com/p/849902d17e99
2.将fq转换为sam
https://blog.csdn.net/weixin_45963508/article/details/120460898
samtools
一个用于处理比对结果的工具集合,主要用于对结果的格式转换。排序和过滤等操作。它可以将bwa比对生成的sam文件转换为bam文件,并进行排序和索引,以便后续的分析使用。和bwa一样,没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。
安装和基础使用都可以参考下面这篇文章:
https://zhuanlan.zhihu.com/p/573630960
samtools的官方文档支持:
http://www.htslib.org/doc/samtools.html
常见语法举例如下:
https://blog.csdn.net/qq_27390023/article/details/121164168
https://zhuanlan.zhihu.com/p/514094203
picard
wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.25.5/picard.jar
然后命令行调用
java -jar picard.jar
(picard.jar为picard.jar的文件路径)
出现如上图所示即为成功
gatk
一个广泛应用的基因组数据分析工具,主要用于检测变异,它可以对测序数据进行过滤、碱基质量评估、局部比对等,然后利用所得的质量评估信息进行变异检测和过滤。
gatk的安装:
https://blog.csdn.net/hgz2020/article/details/131398873
gatk官方语法介绍和工具文档索引如下:
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/13832655155099–Tool-Documentation-Index
工具文档索引
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/sections/360007226771-Algorithms
算法
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360036194592-Getting-started-with-GATK4
gatk入门介绍
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531892
gatk的命令行用法介绍