【5】基于组装基因组鉴定结构变异--MUMandCo

最新推荐文章于 2024-11-03 17:20:17 发布

AlisLee

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分类专栏：多组学文章标签： bash 开发语言

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文章地址：https://academic.oup.com/bioinformatics/article/36/10/3242/5756209
Github地址：https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo

博客参考： MUMandCo软件的使用 - 简书

软件下载安装：

git clone https://github.com/SAMtoBAM/MUMandCo.git

NOTE: 软件是用shell语言写的，没有封装也不需要安装，可以直接使用。

先用自带的数据进行测试（yeast_DEL100_test目录下）：

bash mumandco_v3.7.sh -r ./yeast.tidy.fa -q ./yeast_tidy_DEL100.fa -g 12500000 -o DEL100_test

NOTE: 一定要用bash，用sh会出错。

全部参数如下：

-r or --reference_genome          path to reference genome
-q or --query_genome              path to query genome
-g or --genome_size               size of genome
-o or --output                    output prefix

NOTE: 基因组大小填写ref与qry中较大的一个就可以。

亲测：在我自的分析数据中，使用mumandco_v3.7.sh 3.7版本会报如下错：

ERROR: Could not parse delta file, Poncirus-trifoliata_query.delta

因此，我试用了较老的版本mumandco_v2.4.2.sh，结果正常运行。

bash mumandco_v2.4.2.sh -r ./yeast.tidy.fa -q ./yeast_tidy_DEL100.fa -g 12500000 -o DEL100_test

结果输出主要在两个文件中：*.summary.txt

Poncirus-trifoliata
Total_SVs       5259
Deletions       2496
Insertions      2590
Duplications    29
Inversions      82
Translocations  62

和*.SVs_all.tsv文件

ref_chr query_chr       ref_start       ref_stop        size    SV_type query_start     query_stop
chr1    chr7    36915   4736656 4699741 transloc        1421970 4909599
chr1    chr7    49157   50379   1222    deletion        1433841 1434439 complicated
chr1    chr7    84953   102484  17531   deletion        1465285 1491455 complicated
chr1    chr7    84953   102484  26170   insertion       1465285 1491455 complicated
chr1    chr7    109567  2042549 35204   insertion       1498532 1533736
chr1    chr7    2060856 2084706 23850   deletion        1551876 1595127 complicated
chr1    chr7    2060856 2084706 43251   insertion       1551876 1595127 complicated
chr1    chr7    2093656 2146515 37377   insertion       1603294 1640671 complicated
chr1    chr7    2093656 2146515 52859   deletion        1603294 1640671 complicated
chr1    chr7    2150719 2169006 18287   deletion        1644883 2543061 complicated
chr1    chr7    2234230 3195198 960968  inversion       2608048 2819300
chr1    chr7    3197333 3603446 406113  inversion       2821406 3707067