结构变异( SV )分析
基因组结构性变异(Structure Variantions,简称SVs)通常指基因组上大长度的序列变化和位置关系变化。基因组结构性变异类型很多,包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除(Big Indel)、串联重复(Tandem repeate)、染色体倒位(Inversion)、染色体内部或染色体之间的序列易位(Translocation)、拷贝数变异(CNV)以及形式更为复杂的嵌合性变异。
结构变异检测常用的方法有:
基于芯片的检测,包括芯片比较基因组杂交(array CGH)。
基于高通量测序的检测方法:全基因组重测序(WGS ),简化基因组测序,CLR检测,HiFi变异检测等。
SV变异分析的重要性
- SVs对基因组的影响比起SNP更大,一旦发生往往会给生命体带来重大影响,比如导致出生缺陷、癌症等;
- 有研究发现,基因组上的SVs比起SNP而言,更能代表人类群体的多样性特征;
- 稀有且相同的一些结构性变异往往和疾病(包括癌症)的发生相互关联甚至还是其直接的致病诱因。
SV检测常用软件
如 Manta, Delly,AS-GENSENG,BICseq2,CNVnator,BreakDancer,Breakway,CLEVER
一般分析流程
相关文献
- Tattini L, et al. Detection of Genomic Structural Variants from Next-Generation Sequencing Data[J]. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2015: 92-92.
- Kosugi S, et al. Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing[J]. Genome Biology, 2019, 20(1).