GWAS中常用格式“ped/map”和“tped/tfam”

最新推荐文章于 2024-03-01 13:38:54 发布

懒惰的阿呆

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分类专栏：生信学习文章标签：生物信息学 ubuntu

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参考资料来源：

http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#tr

plink常用格式：PED/MAP

PED文件：包含每个样本的基本信息（族系、名称、性别等）、表现型信息（phenotype）、这个样本所含的所有SNPs位点的信息（第7列之后）。每行表示一个样本。

具体列数取决于该样本所含SNPs位点数

前六列，每列信息如下：

     Family ID
     Individual ID
     Paternal ID
     Maternal ID
     Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
     Phenotype

其中：
Family ID：族系ID
Individual ID：个体（如样本间无族系联系，Family ID和Individual ID可以一样）
Paternal ID：父系ID，未知可为0
Maternal ID：母系ID，未知可为0
Sex：性别 (1=male; 2=female; other=unknown)
Phenotype：每个ped文件有且只有一列是phenotype

从第七列开始，每两列代表该样本所含的一个SNP的基因型：
如：第七、八列代表第一个基因型，第九、十列代表第二个基因型等等

PED文件举例：

      FAM001  1  0 0  1  2  A A  G G  A C 
      FAM001  2  0 0  1  2  A A  A G  0 0 
      ...

MAP文件：包含每个SNPs的名字及位置信息。每行代表一个SNP。

共4列

 chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced)
 rs# or snp identifier
 Genetic distance (morgans)
 Base-pair position (bp units)

chromsome：染色体编号
rs：SNP编号
Genetic distance：遗传距离（单位：摩尔根）；未知写0
Base-pair position：SNP位置

MAP文件举例：

      1  rs123456  0  1234555
      1  rs234567  0  1237793
      1  rs224534  0  -1237697 
      1  rs233556  0  1337456

Plink transposed format：TPED/TFAM （可供EMMAX软件使用）
TPED文件：包含所有SNP位点的位置、名字及在所有样本中的基因型信息。一行是一个SNP。
列数取决于样本量大小，前四列内容同MAP文件，后面所有列为所有样本在该SNPs位点处的基因型信息。

TFAM文件：包含所有样本的基本信息。TFAM文件共六列，其内容与PED文件的前六列相同。

简单来说，TPED/TFAM文件就是把PED/MAP文件中的信息重新整合了一下。具体做法就是：TPED文件是在MAP文件的四列之后，加上了PED文件中后面的基因型信息旋转了90°之后的形式（这样可以把每一行代表一个样本信息变成每一行代表一个SNPs位点的信息）；而TFAM文件就是PED文件的前六列。
（好像说的一点也不简单…凑合着看吧）

TPED/TFAM文件举例：

ped/map文件：

      <---- normal.ped ---->             <--- normal.map --->
      1 1 0 0 1  1  A A  G T             1  snp1   0  5000650
      2 1 0 0 1  1  A C  T G             1  snp2   0  5000830
      3 1 0 0 1  1  C C  G G
      4 1 0 0 1  2  A C  T T
      5 1 0 0 1  2  C C  G T
      6 1 0 0 1  2  C C  T T

其等价的tped/tfam文件：

  <------------- trans.tped ------------->      <- trans.tfam ->
 1 snp1 0 5000650 A A A C C C A C C C C C       1  1  0  0  1  1
 1 snp2 0 5000830 G T G T G G T T G T T T       2  1  0  0  1  1								                                                  
                                                3  1  0  0  1  1
                                                4  1  0  0  1  2
                                                5  1  0  0  1  2
                                                6  1  0  0  1  2