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一, Hapmap Format
前11列是SNP的attributes, 其余列是 nucleotides observed at each SNP for
each individuals。tab 分隔.
第一行是header
每一行代表一个SNP。
Genotypic data 可以是double bit 也可以是single bit(IUPAC code)。
missing data 用NN for double bit 或者N for single bit.
二, Numeric format
由于genotype file (GD file)里没有SNP位置信息,因此需要一个额外的map file(GM
file)。GM file里的SNP顺序需要个GD中的保持一致。
对于GD file:
第一行是header,包括SNP name。
每一行代表的是individual 而不是 SNP。 和hapmap正好相反。0代表纯合00, 1代表杂合01,
2代表纯合11.
GM file:
三, PLINK PED File Format
1, ped 和 map
ped 文件必须 accompanied by a map file
ped文件没有header line.
每行有6 + 2V Fields. V 是
SNP的数目。
前6行:
Family ID ('FID')
Within-family ID (sample ID) ('IID'; cannot be '0')
Within-family ID of father (Paternal ID)('0' if father isn't in
dataset)
Within-family ID of mother (Maternal ID)('0' if mother isn't in
dataset)
Sex code ('1' = male, '2' = female, '0' = unknown)
Phenotype value ('1' = control, '2' = case,
'-9'/'0'/non-numeric = missing data if case/control)
第7th 8th 是第一个SNP的alleles. 9th, 10th
是第二个SNP的alleles. 以此类推。。。 0 0代表missing data
TAB delimited。
map文件没有header
Each line corresponds to a SNP.
one line per SNP with 4 fields
Chromosome code. PLINK 1.9 also permits contig names here, but
most older programs do not.
Variant identifier
Position in morgans or centimorgans (optional; also safe to use
dummy value of '0')
Base-pair coordinate
2 bed(binary geotype table),bim and fam
这里的bed和UCSC Genome BED format完全不一样。
将ped 和 map转换为bed, bim, fam
plink --noweb --file PedMapPrefix --make-bed
--out BedBimFamPrefrix
3 phenotype format
三列,可以 no header。
FID IID pheno
GWAS常用软件:
一, GAPIT
Zhiwu Zhang lab(http://www.zzlab.net/GAPIT/index.html)
phenotypic data:
第一行: header
第一列 sample名称 第二列表型值
Genotypic data:
可以是hmp格式, 只用rs(SNP name)列,chrom列和pos列。 前11列的其余列用可以用NA。
也可以是numeric 格式。
二, GEMMA
Xiang Zhou lab (http://www.xzlab.org/index.html)
Genotype 要先impute, 不能有missing data。
genotype和phenotype data 用PLINK Binary PED file format.
三, FARMCPU
Zhiwu Zhang lab (http://www.zzlab.net/FarmCPU/)
Genotypic data 用numeric format
Phenotypic 和GAPIT一样
可选PCA文件, 可以先运行GAPIT 得到这个文件,第一行是header,
each line corresponds a individual's priciple
component value.下面只有三个components。
四, TASSEL5
Buckler Lab
(http://www.maizegenetics.net/tassel)
https://bitbucket.org/tasseladmin/tassel-5-source/wiki/UserManual/Load/Load#markdown-header-hapmap
做SNP kinship 和 PCA 用hmp format, 推荐用single bit。 N 表示missing
data。
For TASSEL to correctly read Hapmap data, the data must be in
order of position within each chromosome, and the file should be
TAB delimited (example below is in Excel only for easy viewing). If
some of the data is missing the correct number of TABs must still
be present, so that TASSEL can properly assign data to columns.
用-h 来指定导入的文件格式是hmp。 不要用-importGuess
-h *.hmp
五, LDAK
http://dougspeed.com/
Phenotypic data 用plink的phenotype格式
--pheno *.txt
UNL
Chenyong
cmiao@huskers.unl.edu