VCF文件批量替换chr表示方式

VCF文件替换染色体格式

前言：在VCF文件中第一列是CHROME染色体信息，许多软件对染色体信息列具有比较特殊的格式要求，最近遇到一个问题，VCF文件中染色体格式是“chr1A”，而参考基因组的染色体格式是“Chr1A”，两者首字母大小写不一样，导致识别时出错。

今天分享一个shell脚本，快速将VCF文件中染色体信息列格式进行替换，当然其他信息也是同理，都可以修改。

检查命令行参数

#!/bin/bash
if [ $# -ne 1 ]; then
    echo "Usage: $0 input_file.vcf.gz"
    exit 1
fi
input_file="$1"

提取文件名和扩展名

filename=$(basename -- "$input_file")
extension="${filename##*.}"
filename="${filename%.*}"

解压缩vcf文件

gunzip "$input_file"

替换文件中的"chr"为"Chr"

sed -i 's/chr/Chr/g' "${filename}"

重新压缩文件

gzip "${filename}"
echo "Finished! Replaced 'chr' with 'Chr' in $input_file"

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bcftools方法

另外用bcftools也能进行这项工作，首先用一个txt文档存储染色体对应信息，第一列是旧的格式，第二列是新的格式。步骤如下：

• bcftools annotate
• annotate rename-chrs
• bgzip

bcftools annotate \
  --rename-chrs chr_name.txt \ 
  old.vcf.gz | \
  bgzip -c > \
  new.vcf.gz

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