Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析

毅硕科技

已于 2023-07-21 14:43:05 修改

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分类专栏： Sentieon 文章标签：基因数据分析 Sentieon DNAscope

于 2023-07-21 14:40:05 首次发布

本文链接：https://blog.csdn.net/bio2s/article/details/131851411

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本文详细介绍了如何使用Sentieon DNAscope对PacBio HiFi长读长数据进行胚系变异检测。Sentieon DNAscope利用高质量、长读长优势，进行精准变异检测。流程包括两轮调用、定相、MHC区域特殊处理等，适用于二倍体样本。软件性能媲美行业标准，已在多个领域广泛应用。

摘要由CSDN通过智能技术生成

介绍

本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。
Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。针对HiFi数据的DNAscope流程输入比对后的HiFi数据，并输出VCF格式变异检测结果。

本流程的使用需要使用202010.03或更新版本的Sentieon软件和可从Sentieon®获取的相关脚本。本流程需要Python版本>2.7或>3.3，bcftools版本为1.10及以上。Python，bcftools，bedtools需要在用户环境变量中。