Alamut Visual-综合基因浏览器,比jdbrower上手快,使用简单

Alamut Visual是一款综合性的基因浏览器,专注于基因组变异探索,提供一键式临床解释,支持BAM文件可视化和剪接研究。集成多种公共数据库,包含多种预测工具,并与行业标准文件格式兼容,提高生物学家在基因变异研究中的效率和准确性。
摘要由CSDN通过智能技术生成

Alamut-基因变异处理一站式软件方案
在NGS分析过程中,前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后,需要标记每个变异的临床影像,再结合表型探索并寻找致病变异,最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。

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Alamut软件套件分为三个模块:Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL,此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。

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Alamut Visual-基因浏览器
Alamut Visual是一款综合性基因浏览器,用于基因组变异探索,帮助研究者评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部数据和算法整合到统一界面中,方便生物学家对基因组变异进行快速准确的临床解释。
Alamut_Visual.png
Alamut Visual具有独有的特点,例如BAM文件的可视化和图形化剪接研究,帮助研究者在节省时间和提升效率的同时保证研究质量。Alamut Visual严格遵从ACMG / AMP变异解释标准和指引。<

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