【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2，Sentieon软件 肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列2（ctDNA及其他高深度测序样本）

前言

本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline：

• TNscope：使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用；
• TNhaplotyper2：匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。

关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本，可访问：https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic
Sentieon软件下载地址：https://www.insvast.com/sentieon

以下流程主要针对ctDNA和其他高深度测序的样本数据(2000-5000x depth, AF > 0.3%)

第一步：Alignment

# ******************************************
# 1a. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for tumor sample
# ******************************************
( sentieon bwa mem -M -R "@RG\tID:$tumor\tSM:$tumor\tPL:$platform" \
  -t $nt -K 10000000 $fasta $tumor_fastq_1 $tumor_fastq_2 || \
  echo -n 'error' ) | \
  sentieon util sort -o tumor_sorted.bam -t $nt