Delly 项目使用教程

Delly 项目使用教程

dellyDELLY2: Structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/de/delly

项目介绍

Delly 是一个集成的结构变异（SV）预测方法，能够发现、基因型和可视化基因组中的删除、串联重复、倒位和易位。Delly 通过整合配对端、拆分读取和读取深度分析，在短读和长读大规模并行测序数据中敏感且准确地描绘基因组重排。

项目快速启动

安装 Delly

Delly 可以通过多种方式安装，包括静态链接二进制文件、Singularity 容器（SIF 文件）、Docker 容器或通过 Bioconda。以下是通过源代码安装的步骤：

git clone --recursive https://github.com/dellytools/delly.git
cd delly/
make all

运行 Delly

Delly 需要每个输入样本的排序、索引和去重标记的 BAM 文件，以及索引的参考基因组来识别拆分读取。以下是一个简单的运行示例：

delly call -g hg38.fa input.bam > delly.vcf

你也可以指定输出文件为 BCF 格式：

delly call -o delly.bcf -g hg38.fa input.bam
bcftools view delly.bcf > delly.vcf

应用案例和最佳实践

短读和长读示例

Delly 包含一个小的示例，用于短读、长读和拷贝数变异调用：

delly call -g example/ref.fa -o sr.bcf example/sr.bam
delly lr -g example/ref.fa -o lr.bcf example/lr.bam
delly cnv -g example/ref.fa -m example/map.gz -o cnv.bcf example/cnv.bam

多线程模式

Delly 支持使用 OpenMP API 进行并行计算：

make PARALLEL=1 src/delly
export OMP_NUM_THREADS=2

典型生态项目

Delly 作为一个结构变异发现工具，与其他基因组分析工具和数据库有很好的集成。例如，它可以与 BCFtools、SAMtools 等工具一起使用，进行更复杂的基因组变异分析。此外，Delly 的结果可以与基因组浏览器如 IGV 集成，进行可视化分析。

通过这些集成，Delly 可以广泛应用于肿瘤基因组学、种系结构变异分析等领域。

dellyDELLY2: Structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/de/delly