Variant Call Format (VCF) 笔记

本文详细介绍了 Variant Call Format (VCF) 的各个字段,包括1-based 和 0-based坐标系统,以及VCF中的CHROM、POS、ID、REF、ALT、QUAL、FILTER、INFO和Genotype字段的含义,涉及到的数据质量评估指标如FS、QD、MQ等,并提供了理解与应用VCF文件的参考链接。
摘要由CSDN通过智能技术生成
#CHROM POS     ID        REF    ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      sample1        sample2        sample3
Chr1	14370   rs6054257 G      A       29   PASS   NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.

1-based coordinate system :序列的第一个碱基设为数字1,如SAM,VCF,GFF,wiggle格式

0-based coordinate system :序列的第一个碱基设为数字0,如BAM, BCFv2, BED, PSL格式

BED:

包含左边,不包含右边。

chromStart Feature在chrom中的起始位置(前坐标),chrom的第一个碱基的坐标是0,chromStart如果等于2,其实表示的是第三个碱基,feature包含这个碱基

chromEnd feature在chrom中的终止位置(后坐标),chromEnd如果等于5,其实表示的是第六个碱基之前的碱基,feature不包含5这个碱基

VCF:


1. CHROM - chromosome:

2. POS - position: 

3. ID - identifier: 如果call出来的

  • 1
    点赞
  • 1
    收藏
    觉得还不错? 一键收藏
  • 2
    评论
评论 2
添加红包

请填写红包祝福语或标题

红包个数最小为10个

红包金额最低5元

当前余额3.43前往充值 >
需支付:10.00
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明:

1.余额是钱包充值的虚拟货币,按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载,可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值