Variant Call Format (VCF) 笔记

VCF
摘要由CSDN通过智能技术生成
#CHROM POS     ID        REF    ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      sample1        sample2        sample3
Chr1	14370   rs6054257 G      A       29   PASS   NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.

1-based coordinate system :序列的第一个碱基设为数字1,如SAM,VCF,GFF,wiggle格式

0-based coordinate system :序列的第一个碱基设为数字0,如BAM, BCFv2, BED, PSL格式

BED:

包含左边,不包含右边。

chromStart Feature在chrom中的起始位置(前坐标),chrom的第一个碱基的坐标是0,chromStart如果等于2,其实表示的是第三个碱基,feature包含这个碱基

chromEnd feature在chrom中的终止位置(后坐标),chromEnd如果等于5,其实表示的是第六个碱基之前的碱基,feature不包含5这个碱基

VCF:


1. CHROM - chromosome:

2. POS - position: 

3. ID - identifier: 如果call出来的

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