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【生信软件】
leadingsci
伍泳彰,华中科技软件工程硕士。深耕测序行业10年,拥有从0到1的平台搭建经验,能从原始样本核酸提取、测序实验、生信分析、报告解读的全流程独立完成。2012年就职于广州生物岛首批首家企业,开始从事高通量测序行业,第一发明人专利5篇,获2021年中国专利奖。先后负责搭建了,华南首台Life PGM高通量测序平台、全国首个翻译组测序Life Proton高通量测序平台,广州首个illunima的Novaseq高通量测序平台,2000平医检遗传NGS平台。涵盖组学:遗传全外、CNV-Seq、全转录组、宏基因组。具有熟练的Python编程和企业级生信分析流程搭建的能力,具有从生信指导测序实验问题的能力。
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0079-【生信软件】-人类基因组hg19、hg38构建bwa索引
在临床数据分析时,使用的人类参考基因组为UCSC上面的hg19,hg39版本,且常常将除1-22,X,Y,M,以外的染色体去除,避免数据的干扰。hg19索引构建进入UCSC的官网,hg19的ftp网址 http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/参考基因组版本说明,与NCBI的对应版本This directory con...原创 2018-10-05 22:53:21 · 20443 阅读 · 2 评论 -
084-【生信软件】-ANNOVAR软件帮助文档
文章目录安装包含的perl脚本humandbgff文件exampleREADME说明软件帮助文档annotate_variation.plconvert2annovar.pltable_annovar.pl安装log in之后才能download,使用教育机构后缀的邮箱即可注册。http://www.openbioinformatics.org/annovar/annovar_downloa...原创 2018-10-07 17:13:21 · 5190 阅读 · 0 评论 -
0084-【生信软件】-ANNOVAR-使用
文章目录ANNOVAR的程序模块ANNOVAR的输入文件ANNOVAR输入文件的格式转换ANNOVAR注释功能下载数据库Annotate_variation.plAnnotate_variation.pl 实例Region-based annotationFilter-based annotation下面给大家介绍常用的两种过滤注释dbSNP annotationsANNOVAR的程序模块(A...原创 2018-10-07 17:44:23 · 5448 阅读 · 0 评论 -
0088-【生物软件】-GATK4如何使用idx和tbi索引
gatk数据库下载使用路径:https://software.broadinstitute.org/gatk/download/bundle数据库下载后,hg19的vcf为gz结尾压缩格式,idx索引后缀。hg38的vcf为gz结尾压缩格式,tbi索引。运行命令使用数据库下载后的vcf文件,直接用户跑命令。发现报错,说没有读到index索引。/opt/conda/bin/gatk -...原创 2018-11-01 16:39:04 · 6294 阅读 · 0 评论 -
0089-【生物软件】-ANNOVAR基因变异注释
参考文章ANNOVAR 注释软件https://zhengzexin.com/2016/04/28/annovar-zhu-shi-ruan-jian/生物信息文件夹-annovarhttps://pzweuj.github.io/2017/09/22/annovar.html原创 2018-11-01 17:59:05 · 1269 阅读 · 0 评论