如何找到基因组中的模糊碱基

之前的我发现基因组不仅存在ATCG和表示Gap的N，还有一些模糊序列，用来表示两种或两种以上的碱基。

 

对于这些序列，我有以下几个问题：

 

1. 这些非ATCG的序列在基因组的哪些位置？

2. 这些非ATCG的序列长度分别是多少？

3. 基因组上存在多少个gap序列？

 

解决这个问题通常有以下两个思路：

 

1. 通过检索，找到能够回答以上问题的工具

2. 自己编写脚本，写一段代码进行分析。

 

而这里，我会用一个大家都想不到的工具来解答这些问题，这个工具就是我们经常用于二代序列回帖的BWA。

通常而言，我们使用bwa index建立索引，建立完索引之后，我们就直接用索引进行比对，而不会在乎索引文件。bwa index建立完索引之后，会得到5个文件，分别是amb, ann, bwt, pac,sa. 而amb就是我们所需的文件，amb是ambiguous的缩写，也就是模糊之意。

 

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