肿瘤分析数据挖掘及信息解读

肿瘤基础

特点：

• 疾病，无线增殖

• 基因相关

• 细胞进化过程中发展异常，突变积累

概念：

• germline mutation: 生殖细胞突变

• somatic mutation: 体细胞突变，不可遗传

• driver mutation 关键突变

• passenger mutation 无关紧要

二次打击学说：
生殖细胞和体细胞突变双重打击引发，体细胞积累起关键。所以后续主要是以体细胞突变研究为主。

癌症基因组研究趋势：
小样本WES——大样本multiomics——新技术（液体活检、免疫疗法、人工智能、微生物与肿瘤、肿瘤数据中心建设）

研究情况：

• 生殖道、呼吸、泌尿等系统

• WES和WGS为主，多组学是趋势

肿瘤基因组基础

突变特征：

• 点突变，Indel

• CNV (K——M)，增加或减少（纯合与杂合）

• SV

• Pathogen 病毒插入

功能划分：

• oncogene 癌基因
  -- 功能性或激活性突变
  -- 热点突变

• tumor suppressor gene 抑癌基因
  -- 截短型或失活性突变
  -- 突变分散

基本数据分析：

• 成对研究，如癌症癌旁

• GATK

• 标准化数据——降维提取关键信息

肿瘤高级分析与整合：
内容：

• 超突变样品检测

• 显著突变基因

• 新抗原预测

• 局部拷贝数变异

• 病毒整合分析

• 生殖系突变过滤

• 突变特征分析

• SV突变特征分析

• 突变链不对称分析

• 突变网络分析

• 肿瘤分子分型

• 肿瘤克隆进化与异质性分析

• 药靶数据库注释

• TCGA数据库分析

肿瘤高级分析模块

 

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