使用BioMercator v.4.2软件进行Meta-QTL分析

一、前言

目前,关于Meta-QTL分析的教程网上很少,而对于做正向遗传定位的研究人员来说,使用该方法可以对前人的研究成果加以汇总,同时为其他研究者提供一个方便查询的资源。

BioMercator v.4.2软件是进行Meta-QTL分析的常用软件,目前已被多个研究中使用。本文主要叙述如何利用该软件进行Meta-QTL分析。

二、BioMercator v.4.2软件的下载与介绍

注:使用该软件需事先在电脑上完成Java环境的配置,以使软件能正常运行。

1、软件下载

BioMercator v.4.2下载地址:kernel (1) - URGI

(Java环境的配置与BioMercator v.4.2软件的安装步骤略过)

安装好的界面如下所示:

软件的界面还是挺简洁的!简单介绍如下:

2、内置文件介绍

BioMercator v.4.2软件的example文件包含两个:

1.1、Genetic Files文件内容

Genetic Map文件主要包括两部分,遗传图谱文件和QTL文件。

1.1.1、遗传图谱文件内容

(1)首行是物种的属名;

(2)第二行是物种的名称;

(3)第三和第四行是群体的亲本名称;

(4)第五行是群体的类型,包括以下几种:

(5)第六行是群体的大小;

(6)第七行是作图杂交组合类型,类似第五行内容;

(7)第八行是作图函数的类型,包含haldane和kosambi两个选择;

(8)第九行是图谱名称;

(9)第十行是遗传图谱单位,通常是cM;

(10)第十一行是图谱扩展,通常是0;

(11)第十二行是图谱质量,0-5之间的数字;

(12)第十三行是位点的位置,0表示相对值,1表示绝对值。

其他: Chromosomes and linkage groups: The markers of genetic maps should belong to a chromosome and a linkage group (even if chromosome has only one linkage group). A chromosome map must start with “chr=your_chromosome_name”, and a linkage group with “lkg=your_linkage_group_name”; a linkage group must be included in a chromosome. For the next chromosome, just repeat the steps above.

注:除第三和第四行,其他信息为必填项。

1.1.2、QTL 文件内容
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首先,需要将甲基化数据和表达数据进行预处理,例如,对甲基化数据进行质量控制和去除低质量位点,对表达数据进行标准化和去除批次效应等。 接下来,可以使用Matrix eQTL软件进行meQTL分析,具体步骤如下: 1. 安装Matrix eQTL软件和R语言环境; 2. 将预处理后的甲基化数据和表达数据转换为Matrix eQTL所需的格式,例如,将甲基化数据转换为.bed文件和.bim文件,将表达数据转换为.txt文件; 3. 使用Matrix eQTL软件进行meQTL分析,包括以下步骤: - Load data:使用read.table函数读入甲基化数据和表达数据; - SNP QC:对SNP进行质量控制,例如,去除低频率SNP、高度失配SNP和不符合Hardy-Weinberg平衡的SNP等; - Covariate selection:选择协变量,例如,性别、年龄、BMI等; - cis-QTL mapping:进行cis-meQTL分析,即在同一染色体上进行甲基化和基因表达的关联分析; - trans-QTL mapping:进行trans-meQTL分析,即在不同染色体上进行甲基化和基因表达的关联分析; - Multiple testing correction:进行多重检验校正,例如,使用Benjamini-Hochberg方法进行FDR校正; - Visualization:可视化meQTL结果,例如,使用Manhattan plot和QQ plot等。 4. 进行功能注释和生物学解释,例如,对meQTL信号进行基因注释、通路分析和组织特异性分析等。 需要注意的是,meQTL分析涉及到大量的数据处理和统计分析,需要具备一定的统计学和生物信息学知识。
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