gatk的参数和用法

GATK（Genome Analysis Toolkit）是一个强大的软件工具集，用于分析高通量测序数据。它由Broad Institute开发，广泛应用于基因组变异发现、基因表达分析和变异注释等任务。GATK的工具通常以命令行形式运行，具有大量的参数来定制分析流程。

下面是一些GATK工具的用法和常用参数，但请注意，这里只列出了部分工具和参数。GATK不断更新，因此请参考官方文档以获取最新信息。

GATK BaseRecalibrator

用于碱基质量分数校正。

用法:

gatk BaseRecalibrator \
    -R reference.fasta \
    -I input.bam \
    --known-sites dbsnp.vcf.gz \
    -O recal_data.table

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -I：输入BAM文件。
• --known-sites：已知变异位点VCF文件。
• -O：输出校正表文件。

GATK ApplyBQSR

应用碱基质量分数校正。

用法:

gatk ApplyBQSR \
    -R reference.fasta \
    -I input.bam \
    -bqsr recal_data.table \
    -O output.bam

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -I：输入BAM文件。
• -bqsr：输入校正表文件。
• -O：输出校正后的BAM文件。

GATK HaplotypeCaller

用于变异发现。

用法:

gatk HaplotypeCaller \
    -R reference.fasta \
    -I input.bam \
    -O output.vcf.gz \
    -L intervals.list

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -I：输入BAM文件。
• -O：输出VCF文件。
• -L：要分析的基因组区域列表。

GATK GenotypeGVCFs

用于合并GVCF文件并进行基因分型。

用法:

gatk GenotypeGVCFs \
    -R reference.fasta \
    -V gvcf1.vcf.gz \
    -V gvcf2.vcf.gz \
    -O output.vcf.gz

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -V：输入GVCF文件（可以指定多个）。
• -O：输出VCF文件。

GATK SelectVariants

用于选择或排除特定类型的变异。

用法:

gatk SelectVariants \
    -R reference.fasta \
    -V input.vcf.gz \
    -O output.vcf.gz \
    --select-type-to-include SNP

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -V：输入VCF文件。
• -O：输出VCF文件。
• --select-type-to-include：要包含的变异类型。

GATK VariantFiltration

用于过滤VCF文件中的变异。

用法:

gatk VariantFiltration \
    -R reference.fasta \
    -V input.vcf.gz \
    -O output.vcf.gz \
    --filter-expression "QUAL < 30.0" \
    --filter-name "LowQual"

常用参数:

• -R：参考基因组文件。
• -V：输入VCF文件。
• -O：输出VCF文件。
• --filter-expression：过滤表达式。
• --filter-name：过滤器的名称。

GATK MarkDuplicates 

用于识别和标记比对文件中的重复读段。

用法:

gatk MarkDuplicates \
  -I input.bam \
  -O output.marked.bam \
  -M metrics.txt \
  --REMOVE_DUPLICATES \
  --ASSUME_SORT_ORDER coordinate

常用参数:

• -I <input.bam> 或 --input <input.bam>：

  • 指定输入的BAM或CRAM文件。

• -O <output.bam> 或 --output <output.bam>：

  • 指定输出文件的名称，该文件将包含标记重复后的读段。

• -M <metrics_file> 或 --METRICS_FILE <metrics_file>：

  • 指定一个文件来保存关于重复读段的度量信息。

• --ASSUME_SORT_ORDER <type>：

  • 指定输入文件的排序顺序。有效值包括unsorted、queryname或coordinate。如果未指定，则默认为coordinate。

• --CREATE_INDEX：

  • 创建输出文件的索引。

• --REMOVE_DUPLICATES：

  • 从输出文件中移除重复的读段。

• --MAX_FILE_HANDLES_FOR_READ_ENDS_MAP <int>：

  • 限制用于存储读段末尾信息的文件句柄数量。这有助于减少内存消耗，但可能会增加运行时间。

• --OPTICAL_DUPLICATE_PIXEL_DISTANCE <int>：

  • 设置用于识别光学重复的距离阈值（以像素为单位）。

• --BARCODE_TAG <tag>：

  • 指定用于识别分子标签的BAM标签。

• --READ_NAME_REGEX <regex>：

  • 指定一个正则表达式，用于从读段名称中提取分子标签。

• --TAG_DUPLICATE_SET_MEMBERS：

  • 在输出BAM文件的每个重复读段中添加一个标签，以指示该读段属于哪个重复集。

其他参数：

• --QUIET：

  • 静默模式，减少日志输出。

• --VERBOSITY <level>：

  • 设置日志的详细程度。有效值包括ERROR、WARNING、INFO、DEBUG。

• --help 或 -h：

  • 显示工具的帮助信息。

请注意，GATK工具通常需要大量的计算资源和正确的输入数据格式。此外，参数和工具可能会随着版本的更新而发生变化。始终建议查阅官方文档和最佳实践指南来确保正确使用GATK。