精准医疗新时代，生成式人工智能将产生颠覆性影响

01 当前人工智能在精准医疗发展过程中的应用情况

作为生物过程、疾病状态和治疗干预反应的可测量指标，生物标志物的识别和理解对精准医疗至关重要，其重要性体现在精准医疗的方方面面，能左右与疾病诊断、预后、患者分层、治疗选择、药物开发、治疗监测和疾病预防相关的决策。

人工智能（包括机器学习和深度学习/神经网络）显著增强了生物制药行业处理和分析大量复杂的多组学数据（例如基因组学、蛋白质组学和代谢组学）的能力，有助于阐明疾病发展变化背后的分子途径、遗传变异和生物过程，这种洞察能为精准医疗提供多方面支持。

目前，将人工智能成果和模型用于解决精准医疗领域挑战已经取得了稳步的进展。这些技术能够在数据缺失的情况下使用，并解析复杂数据，以助力生物标志物识别、患者分层和药物再利用等领域。

生成式模型的优点

02 人工智能在患者精准医疗中的应用

人工智能技术的发展提高了精准医疗效率，利用先进的预测性建模和决策辅助工具，医疗专业人士能制定个性化治疗策略。精准医疗过程可分解为一系列步骤，对应于患者旅程中的关键节点，各节点均可能通过人工智能加以优化。

精准医疗中患者旅程的各个阶段都可能可以利用人工智能进行优化

阶段1：风险评估

传统上，精准医疗的风险评估侧重于利用易感性生物标志物测试、基因组数据、内部扫描和其他数据来辅助传统临床和风险因素评估。由于生物学数据和基因型-表型关联的复杂性，制定强有力的风险评估方案颇具挑战。

人工智能可通过有效解释大量遗传信息和预测基因表达来帮助应对这一挑战。对基因组变异及其与疾病表现、成功治疗和预后之间的联系的进一步了解，有助于更好地评估患者风险。人工智能还被用于加强风险评估，而非仅用于解释基因组学或其他生物标志物。

阶段2：筛查

传统精准医疗筛查包括基于预定的时间间隔对高危患者进行检测，以进行早期疾病识别。当前，人工智能正通过各种方式辅助筛查，特别是提高医学成像的准确性和效率方面。人工智能算法在分析医学图像方面前景广阔，可有助于检测癌症的早期迹象。

例如，麻省理工学院和马萨诸塞州总医院联合开发了一个名为Mirai的深度学习模型，该模型可以使用乳房X光检查数据提前五年预测潜在的乳腺癌患者。该模型在预测癌症风险、识别高危人群和对患者进行分层以进一步筛查等方面优于传统方法，在不同年龄组、乳腺密度类别、癌症亚型和种族等方面表现出了一致的准确性。

阶段3：诊断

诊断测试用于疾病的最终诊断，并为精准医疗中疾病管理提供支持信息。人工智能通过各种方式辅助诊断，特别是通过提高诊断测试的准确性、效率和客观性。

例如，人工智能能够从电子健康档案数据、临床笔记、实验室结果和成像数据中提取相关信息并识别特征，从而帮助临床医生做出更准确和及时的诊断。此外，整合各种数据源可有助于更全面地了解患者的病情。除了帮助更准确进行诊断外，这种综合方法还可为制定个性化治疗策略提供辅助信息。

此外，人工智能可整合预测方法，并更好地识别遗传病及其原因，从而显著加快和简化基因组解释。在新生儿护理领域，人工智能驱动的诊断可进行自动表型分型，并采用全基因组测序，亦可在新生儿紧急护理时快速提供关键诊断信息。

阶段4：分期与预后

在精准医疗中，分期和预后包括使用个体预后生物标志物来更好评估疾病进展、严重程度、态势和复发风险。

目前，机器学习和深度学习可通过分析预后生物标志物、疾病影像和其他疾病数据来增强此类流程。例如，机器学习/深度学习算法擅长分析基因表达、蛋白质水平和其他分子数据，以识别致病特征。

阶段5：治疗选择

传统个性化治疗选择基于多组学数据，结合病史、社会因素和环境变化。

人工智能可预测患者对特定治疗的反应、确定潜在的药物靶点和优化治疗方案。而应用时主要的考虑因素包括数据的质量和可用性，以及隐私和安全方面的道德和监管因素。

阶段6：监测

在精准医疗中，个体生物标志物数据被用于监测治疗安全性、副作用变化和疾病进展。

人工智能可以帮助医生监测治疗效果和安全性，对疾病进展进行有根据的判断，并预测副作用变化。关于后者，部分疾病如急性淋巴细胞白血病，其治疗并发症的发病率增加了发病后出现康复缓慢甚至早逝的可能性。因此，能够预测哪些患者会出现负面治疗反应和持续的副作用非常重要，护者理团队可据此确保对这些患者进行密切监测。

03 在精准医疗中使用人工智能的关键考虑因素

随着人工智能在精准医疗中应用的不断深化，企业应对自学人工智能、生成式人工智能以及（可能最关键）联邦学习加以考虑。

（1）自学人工智能的考虑因素

协作开发工具：人工智能模型协同开发所需的基础设施是内部人工智能模型的必要工具。

合作伙伴：企业应与医院、研究人员和药企等利益相关方建立合作关系，以获取必要的数据、扩大规模并辅助临床实施。

通过道德考量及尽最大努力减少偏见：维护患者的隐私权和知情同意权，确保培训数据集不会进一步导致偏见；建立透明的数据处理和分析方案，以尊重个人对数据自主性和机密性的要求等。

法规变化：遵守与患者数据共享和数据隐私相关的潜在合规、法律和监管要求，使用安全的、基于标准的应用程序编程接口等。

构建生态系统所需的强大数据共享协议：确保以安全、符合隐私规定的方式处理各类数据，包括遗传、表型和生活方式数据；助力机构间实现数据共享安全和合规。

（2）生成式人工智能的考虑因素

基础设施和算力：生物制药企业可能需要在高性能计算以及数据存储和开发工具等领域进行能力投资，需要根据模型开发时间表进行大量硬件投资。

大幅增强数据存储能力：网络连接存储（NAS）和存储区域网络（SAN）等存储系统通常用于满足中小型存储需求，基于云的基础设施能提供生成式人工智能解决方案所需的大规模存储能力。

模型验证：在临床环境下验证生成式人工智能模型至关重要，可使用生成式人工智能来扩大临床试验对照组并进行虚拟试验，加强所用数据的质量保证。

人力因素：生成式人工智能系统的设计和部署需要多学科团队支持，包括数据科学家、机器学习工程师、软件开发人员、项目经理等。生物制药企业应积极主动，尽早启动招聘，吸引该领域顶尖人才。

（3）聚焦联邦学习：数据隐私保障的关键考虑因素

为成功建立精准医疗生态系统，必须具备一系列关键条件，如数据隐私、互操作性和对不同数据集的有效利用，联邦学习可能是达成此类条件的适当方式。联邦学习是一种机器学习方法，即在多个去中心化节点上训练全习局模型，每个节点都包含自己的本地数据。

在生成式人工智能领域，联邦学习有助于在本地生成和优化新版模型，从而确保数据隐私并尽量减少数据传输需求。尽管联邦学习在精准医疗领域颇具潜力，但重要的是要解决实施过程中面临的挑战，包括系统架构可变性以及对协议获取和方法标准化的需求。

联邦学习模型应用

04 总结

随着个性化医疗健康新时代的发展，人工智能和精准医疗之间相互促进的重要性与日俱增。这种模式有助于采取可能更为有效的个性化治疗和疾病预防策略。本文探讨了人工智能在风险评估、筛查、诊断、预后、治疗选择和监测等方面的应用潜力，揭示了其在整个医疗健康领域可能起到的颠覆性作用。

目前，业界仍需扫除几个障碍，以促进人工智能的大规模应用，包括解决数据隐私、道德影响、监管批准和基础设施投资等问题。通过应对上述挑战，建立对人工智能的信任，培养该领域的人才，可以为人工智能和精准医疗之间的融合发展铺平道路，以实现更快速、以患者为中心的个性化医疗干预。

如何学习大模型 AI ？

由于新岗位的生产效率，要优于被取代岗位的生产效率，所以实际上整个社会的生产效率是提升的。

但是具体到个人，只能说是：

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这句话，放在计算机、互联网、移动互联网的开局时期，都是一样的道理。

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第一阶段（10天）：初阶应用

该阶段让大家对大模型 AI有一个最前沿的认识，对大模型 AI 的理解超过 95% 的人，可以在相关讨论时发表高级、不跟风、又接地气的见解，别人只会和 AI 聊天，而你能调教 AI，并能用代码将大模型和业务衔接。

• 大模型 AI 能干什么？
• 大模型是怎样获得「智能」的？
• 用好 AI 的核心心法
• 大模型应用业务架构
• 大模型应用技术架构
• 代码示例：向 GPT-3.5 灌入新知识
• 提示工程的意义和核心思想
• Prompt 典型构成
• 指令调优方法论
• 思维链和思维树
• Prompt 攻击和防范
• …

第二阶段（30天）：高阶应用

该阶段我们正式进入大模型 AI 进阶实战学习，学会构造私有知识库，扩展 AI 的能力。快速开发一个完整的基于 agent 对话机器人。掌握功能最强的大模型开发框架，抓住最新的技术进展，适合 Python 和 JavaScript 程序员。

• 为什么要做 RAG
• 搭建一个简单的 ChatPDF
• 检索的基础概念
• 什么是向量表示（Embeddings）
• 向量数据库与向量检索
• 基于向量检索的 RAG
• 搭建 RAG 系统的扩展知识
• 混合检索与 RAG-Fusion 简介
• 向量模型本地部署
• …

第三阶段（30天）：模型训练

恭喜你，如果学到这里，你基本可以找到一份大模型 AI相关的工作，自己也能训练 GPT 了！通过微调，训练自己的垂直大模型，能独立训练开源多模态大模型，掌握更多技术方案。

到此为止，大概2个月的时间。你已经成为了一名“AI小子”。那么你还想往下探索吗？

• 为什么要做 RAG
• 什么是模型
• 什么是模型训练
• 求解器 & 损失函数简介
• 小实验2：手写一个简单的神经网络并训练它
• 什么是训练/预训练/微调/轻量化微调
• Transformer结构简介
• 轻量化微调
• 实验数据集的构建
• …

第四阶段（20天）：商业闭环

对全球大模型从性能、吞吐量、成本等方面有一定的认知，可以在云端和本地等多种环境下部署大模型，找到适合自己的项目/创业方向，做一名被 AI 武装的产品经理。

• 硬件选型
• 带你了解全球大模型
• 使用国产大模型服务
• 搭建 OpenAI 代理
• 热身：基于阿里云 PAI 部署 Stable Diffusion
• 在本地计算机运行大模型
• 大模型的私有化部署
• 基于 vLLM 部署大模型
• 案例：如何优雅地在阿里云私有部署开源大模型
• 部署一套开源 LLM 项目
• 内容安全
• 互联网信息服务算法备案
• …

学习是一个过程，只要学习就会有挑战。天道酬勤，你越努力，就会成为越优秀的自己。

如果你能在15天内完成所有的任务，那你堪称天才。然而，如果你能完成 60-70% 的内容，你就已经开始具备成为一名大模型 AI 的正确特征了。

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