学生信的大叔的博客

之前的推文《7 种 HLA分型软件比较》中提到，在利用WES数据对HLA分型时，HISAT-genotype准确度较高。但是它的使用教程真的好少，这里我来简单写了个示例。教程：https://daehwankimlab.github.io/hisat-genotype/tutorials/HISAT-genotype与hisat2是同一个作者。HISAT-genotype是一个基因分型的软件，主要使用语言是Python。

ASprofile 是分析可变剪切的软件之一，软件分析需要一个hdrs文件。该软件自带了hg19的hdrs，但是其它版本或者物种的hdrs文件需要自己获取,但软件并未提供该功能脚本。网上找到过一个公开的Python脚本，但是它统计的结果有问题，没办法，自己写了。大家如果也找到了那个脚本，注意验证结果可靠性。本文分享自己写的perl脚本用法。该脚本不公开，有需要的客户付费达到一定金额后可免费获取。如果仅需要其它基因组版本或着其它物种的hdrs文件，可以付费获取相应的hdrs文件。

前两天帮人下载了28.2Gb的蝾螈基因组，这么大的基因组，还是第一次近距离接触。由于之前我优化了下流程脚本，使之可以耗费较小的服务器资源用于分析核心基因组SSR并设计引物。目前为止，我接过的付费分析中还没有超过3Gb的基因组，因此，萌生了对蝾螈基因组分析SSR并设计引物的想法。就现在网上公开的脚本和修改方法，并不能直接完美将流程应用于核心基因组的分析。如果你有需要分析的，可以直接联系我做付费分析。

用途：主要用于统计fastq整体统计和抽样。包含的结果：reads数，碱基数，随机抽样的reads数和碱基数，碱基长度的平均值、标准差(std)、最小值和最大值，碱基质量的平均值、标准差(std)、最小值和最大值，质量类型，atcgn碱基总体所占比例，每个位置碱基的平均质量，每个位置atcgn碱基的比例。绘常规质控图：可绘制每个位置各种碱基比例折线图。缺点：缺少Q10,Q20,Q30和Q40的统计结果。

试了下R将pdf矢量图转换为png位图，不如linux下convert方便好用。

周六接到一个小项目，客户把4例样本的clean数据放到一个名为clean.zip的文件中。客户是通过百度网盘给的数据。由于客户比较着急要数据，所以直接使用bypy把clean.zip下载到远程服务器上。查看文件【前提是已经配置好bypy。配置过程自行搜索】下载文件一般来说解压zip格式，可能会直接使用unzip。

利用bed格式文件从基因组中提取上游侧翼序列。

前几天学习Mfuzz时在github搜到一个脚本这是一个2016年的脚本，注意这个时间比较早，因此用到的方法或者软件也比较老，需要注意。这个脚本来还是找来测试数据跑了下。这里记录下这个脚本的特点，以及我测试时的脚本，希望可以对大家脚本封装和Mfuzz学习提供一点点帮助。

数据是来自的项目。一个小鼠心脏损伤的10X genomics 单细胞测序数据。一共27组测序结果，81个fastq文件。

【纯代码分享】Salmon基于GRCh38的转录本与基因水平的定量

记录下两个将测序数据从sff格式转为fastq格式的工具`sff2fastq`和`sff_extract`