【文献学习】《Reference-free detection of isolated SNPs》

本文介绍了一种用于在无参考基因组的情况下从测序获得的reads中快速 call isolated SNPs的工具：DiscoSNP。

Isolated SNPs 是指在其周围没有其他多态源（snp、indels和结构变异）的SNP位点，一般可在后续研究中用作高质量的基因标记。本文作者通过模拟和实证数据将该软件与其他常见的call snp的工具进行了比较，验证了该软件具有以下优点：1）能稳定精确地对isolated snps进行检测和提取，并按质量进行排序；2）支持任意数量的read数据集；3）运行速度更快，需要的内存更少；4）便于安装和使用，命令和参数简单。