【bioinfo】变异检测软件汇总

已于 2024-10-17 11:46:27 修改
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文章标签： bioinfo variant caller 变异检测
于 2024-10-15 18:06:18 首次发布
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版权

Variant caller

文章目录

汇总

列举软件和文献

可检测SNV/InDel软件：

  1. MutScan：先构建变异信息库（上下游30bp），然后利用kmer图编辑距离从输入的fq和信息库进行变异检测；【输入fastq】
  2. LoFreq：考虑测序过程中的错误和偏差，通过局部重比对和伯努利实验构建测序错误模型； 【输入BAM】
  3. Strelka2：采用层次化的等位基因模型、混合模型方法估计插入/删除误差、正常样本污染模型以及随机森林模型进行实证变体再评分等多种先进的算法和技术；【输入BAM】
  4. FreeBayes: 基于贝叶斯单倍型的，考虑测序数据的复杂性，如测序深度、碱基质量和比对质量等；【输入BAM】
  5. VarDict：基于重比对检测SNV/Indel/大片段插入缺失SV/复杂变异；【输入BAM】
  6. SomaticSniper：通过比较肿瘤（T）和正常（N）样本的基因型（G）数据，计算每个位点的体细胞评分（S）；【输入BAM】
  7. Pindel：基于一种寻找最小和最大uniq序列的搜索方式(pattener grouth)，对大片段缺失和中片段插入进行检测；【输入BAM】
  8. Scalpel：基于滑动窗口和配对末端测序（PE）数据的算法。 【网上搜不到文献支持】
序号Software软件地址文献地址发表时间
1MutScan [ 1 ] ^{[1]} [1]http://www.github.com/OpenGene/MutScanhttps://doi.org/10.1186/s12859-018-2024-62018
2LoFreq [ 2 ] ^{[2]} [2]https://csb5.github.io/lofreq/
https://github.com/andreas-wilm/lofreq3		https://doi.org/10.1093/nar/gks9182012
3Strelka2 [ 3 ] ^{[3]} [3]https://github.com/Illumina/strelkahttps://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x2018
4FreeBayes [ 4 ] ^{[4]} [4]https://github.com/freebayes/freebayeshttps://arxiv.org/abs/1207.39072012
5VarDict [ 5 ] ^{[5]} [5]https://github.com/AstraZeneca-NGS/VarDicthttps://doi.org/10.1093/nar/gkw2272016
6SomaticSniper [ 6 ] ^{[6]} [6]https://github.com/genome/somatic-sniperhttps://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr6652011
7Pindel [ 7 ] ^{[7]} [7]https://github.com/genome/pindelhttps://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp3942009

参考文献：

  • [1] Chen, S., Huang, T., Wen, T. et al. MutScan: fast detection and visualization of target mutations by scanning FASTQ data. BMC Bioinformatics 19, 16 (2018).
  • [2] Wilm A, Aw PP, Bertrand D, Yeo GH, Ong SH, Wong CH, Khor CC, Petric R, Hibberd ML, Nagarajan N. LoFreq: a sequence-quality aware, ultra-sensitive variant caller for uncovering cell-population heterogeneity from high-throughput sequencing datasets. Nucleic Acids Res. 2012 Dec;40(22):11189-201. doi: 10.1093/nar/gks918.
  • [3] Kim, S., Scheffler, K., Halpern, A.L. et al. Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants. Nat Methods 15, 591–594 (2018). https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x
  • [4] Garrison EP, Marth GT. 2012. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. arXiv:1207.3907.
  • [5] Lai Z, Markovets A, Ahdesmaki M, Chapman B, Hofmann O, McEwen R, Johnson J, Dougherty B, Barrett JC, and Dry JR. VarDict: a novel and versatile variant caller for next-generation sequencing in cancer research. Nucleic Acids Res. 2016, pii: gkw227.
  • [6] Larson, David E., Harris, Christopher C., Chen, Ken., Koboldt, Daniel C., & Abbott, Travis E… (2011). SomaticSniper: identification of somatic point mutations in whole genome sequencing data. Bioinformatics (Oxford, England), 28(3), 311-7.
  • [7] Ye, Kai., Schulz, Marcel H., Long, Quan., Apweiler, Rolf., & Ning, Zemin… (2009). Pindel: a pattern growth approach to detect break points of large deletions and medium sized insertions from paired-end short reads. Bioinformatics (Oxford, England), 25(21), 2865-71.

可检测SV软件：

  • Aperture：采用k-mer依赖的方法在3个不同的库中进行快速断点查找。断点快速检测采用二进制标签的方法。最终输出结果包括断点位置、分子数、比对质量值等信息。
  • BreakDancer：基于配对末端测序（PE）数据的算法，提供了详细的变异信息和可视化工具。

待更新

软件文献下载：

链接: https://pan.baidu.com/s/1NAdMYgjh-AHn8-lZ0U1Zbg 提取码: mi9n

软件比较文献

2016年文献软件：Evaluation of Nine Somatic Variant Callers for Detection of Somatic Mutations in Exome and Targeted Deep Sequencing Data

  1. EBCall
  2. Mutect
  3. Seurat
  4. Shimmer
  5. Indelocator
  6. SomaticSniper
  7. Strelka
  8. VarScan 2
  9. Virmid

2018年文献几十款找somatic mutation的软件： A review of somatic single nucleotide variant calling algorithms fornext-generation sequencing data

  1. BAYSIC
  2. CaVEMan
  3. deepSNV
  4. EBCall
  5. FaSD-somatic
  6. FreeByes
  7. HapMuC
  8. JointSNVMix2
  9. LocHap
  10. LoFreq
  11. LoLoPicker
  12. MutationSeq
  13. MuSE
  14. MuTect
  15. SAMTools
  16. Platypus
  17. qSNP
  18. RADIA
  19. Seurat
  20. Shimmer
  21. SNooPer
  22. SNVSniffer
  23. SOATsnv
  24. SomaticSeq
  25. SomaticSniper
  26. Strelka
  27. TVC
  28. VarDict
  29. VarScan2
  30. Virmid

TCGA计划软件

公众号参考：http://www.bio-info-trainee.com/7702.html、https://mp.weixin.qq.com/s/BXSjZsK4Jf-Tu1jDpA6YNg

TCGA计划采取的体细胞突变（somatic mutation）检测软件：

  • MuSE
  • VarScan
  • MuTect
  • SomaticSniper

Scalable Open Science Approach for Mutation Calling of Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines【March-2018/10.1016/j.cels.2018.03.002】

Software and AlgorithmsGitHub
MuTecthttps://github.com/broadinstitute/mutect
Pindelhttps://github.com/genome/pindel
Radiahttps://github.com/aradenbaugh/radia
VarScan2http://dkoboldt.github.io/varscan/
SomaticSniperhttps://github.com/genome/somatic-sniper
MuSEhttps://github.com/danielfan/MuSE
Indelocatorhttp://archive.broadinstitute.org/cancer/cga/indelocator
Maf2Vcfhttps://github.com/covingto/vcf2maf/

MutScan

Chen, S., Huang, T., Wen, T. et al. MutScan: fast detection and visualization of target mutations by scanning FASTQ data. BMC Bioinformatics 19, 16 (2018).

  • 功能：直接扫描FastQ文件以检测目标变异，特别适用于癌症相关的药物靶点检测。

  • 特点：无需预先排列和变异调用，敏感度高，运行速度快，提供美观的HTML报告。

  • 软件地址：http://www.github.com/OpenGene/MutScan

  • 软件文献：Chen, S., Huang, T., Wen, T. et al. MutScan: fast detection and visualization of target mutations by scanning FASTQ data. BMC Bioinformatics 19, 16 (2018). https://doi.org/10.1186/s12859-018-2024-6

  • 使用示例：

    mutscan -1 <read1_file_name> -2 <read2_file_name> -h report.html
mutscan -1 R1.fq -2 R2.fq -m target.vcf -r hg19.fa
# --mutation 默认是有60个与癌症相关的位点库
mutscan --read1 $r1 --read2 $r2 --mutation $mutDB -h $html > $outvar

软件流程图：
在这里插入图片描述

LoFreq

Wilm A, Aw PP, Bertrand D, Yeo GH, Ong SH, Wong CH, Khor CC, Petric R, Hibberd ML, Nagarajan N. LoFreq: a sequence-quality aware, ultra-sensitive variant caller for uncovering cell-population heterogeneity from high-throughput sequencing datasets. Nucleic Acids Res. 2012 Dec;40(22):11189-201. doi: 10.1093/nar/gks918.

  • 功能：一款专注于低频变异的检测软件，适用于癌症和遗传病研究。

  • 特点：能够处理低覆盖度和低质量的测序数据，提高低频变异的检测准确性。

  • 软件网址： https://csb5.github.io/lofreq/、https://github.com/andreas-wilm/lofreq3

  • 文献网址：https://doi.org/10.1093/nar/gks918

  • 使用示例：输入BAM

    lofreq call -f ref.fa -o vars.vcf aln.bam
lofreq call-parallel --pp-threads 8 -f ref.fa -o vars.vcf aln.bam
lofreq somatic -n normal.bam -t tumor.bam -f hg19.fa --threads 8 -o out_ [-d dbsnp.vcf.gz]

LoFreq在处理数据时，会考虑多种因素，如测序深度、碱基质量分数、局部序列上下文等，以提高变异检测的准确性和灵敏度。它还会使用特定的算法来过滤掉可能的假阳性结果，如测序错误或正常样本中的背景变异。具体的，LoFreq会先基于伯努利实验(Bernoulli trial)构建测序错误模型，并对计算时间进行优化。在没有用户提供的质量值的情况下，LoFreq对所有12个可能的基替换类的错误率进行建模，并使用预期最大化（EM）方法来估计。

Strelka2

Kim, S., Scheffler, K., Halpern, A.L. et al. Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants. Nat Methods 15, 591–594 (2018).

  • 功能：另一款用于检测体细胞变异的软件。

  • 特点：与Mutect2类似，但具有不同的算法和参数设置，适用于不同的数据集和分析需求。

  • 软件地址：https://github.com/Illumina/strelka

  • 文献地址：https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x

  • 使用示例：

    strelka/strelka-2.8.2.centos5_x86_64/bin/configureStrelkaSomaticWorkflow.py \
--normalBam $normal_bam \
--tumorBam $tumor_bam \
--referenceFasta $reference \
--runDir  somatic/strelka

FreeBayes

Garrison E, Marth G. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. arXiv preprint arXiv:1207.3907 [q-bio.GN] 2012

  • 功能：一款基于贝叶斯单倍型的变异检测软件，适用于多种类型的变异检测，包括SNP、INDEL等。

  • 特点：在植物变异检测中表现出色，效率高且准确性好。同时，FreeBayes也支持多线程并行计算，能够处理大规模的基因组数据。考虑了测序数据的复杂性，如测序深度、碱基质量和比对质量等。

  • 软件地址：https://github.com/freebayes/freebayes

  • 文献地址：https://arxiv.org/abs/1207.3907

  • 使用示例：

    freebayes -f ref.fa aln.cram >var.vcf
# 覆盖深度要求
freebayes -f ref.fa aln.bam --gvcf -g 1000 >var.vcf
# 特定位置区域
freebayes -f ref.fa -r chrQ aln.bam >var.vcf
freebayes -f ref.fa -r chrQ:1000-2000 aln.bam >var.vcf
# 至少有5条支持
freebayes -f ref.fa -C 5 aln.bam >var.vcf
# 更多示例见软件地址
...

软件作者的博客介绍freebayes：http://ekg.github.io/2015/12/08/How-to-freebayes

VarDict

Lai Z, Markovets A, Ahdesmaki M, Chapman B, Hofmann O, McEwen R, Johnson J, Dougherty B, Barrett JC, and Dry JR. VarDict: a novel and versatile variant caller for next-generation sequencing in cancer research. Nucleic Acids Res. 2016, pii: gkw227.

求臻 打断测序错误文献中提到过VarDict：2024.03-04.4-H.Chen-Characterization and mitigation of artifacts derived from NGS library preparation due to structure-specific sequences in the human genome

  • 功能：一款基于Python的变异检测工具，能够识别单核苷酸多态性（SNP）、插入/删除（INDEL）以及结构变异（SV）等。

  • 特点：采用了基于哈希表的算法，支持多种变异类型（如SNP、INDEL等）的检测，并且具有较高的准确性和灵敏度。

  • 软件网址：https://github.com/AstraZeneca-NGS/VarDict

  • 文献网址：https://doi.org/10.1093/nar/gkw227

  • 使用示例：输入BAM

    # 单个样本
AF_THR="0.01" # minimum allele frequency
vardict -G /path/to/hg19.fa -f $AF_THR -N sample_name -b /path/to/my.bam -c 1 -S 2 -E 3 -g 4 /path/to/my.bed | teststrandbias.R | var2vcf_valid.pl -N sample_name -E -f $AF_THR
# Tumor Normal配对样本
AF_THR="0.01" # minimum allele frequency
vardict -G /path/to/hg19.fa -f $AF_THR -N tumor_sample_name -b "/path/to/tumor.bam|/path/to/normal.bam" -c 1 -S 2 -E 3 -g 4 /path/to/my.bed | testsomatic.R | var2vcf_paired.pl -N "tumor_sample_name|normal_sample_name" -f $AF_THR

​ VarDict可同时检测SNV、MNV、InDels、复杂和结构变体。【识别潜在位点】对测序结果进行解读，识别出潜在的变异位点；【Fisher’s精确检验】在配对样本分析模式下，VarDict会提取变异和参考等位基因的reads数，并使用Fisher’s精确检验来确定变异在两个样本之间是否存在显著差异，从而分类为体细胞/胚系变异/LOH(杂合性缺失)；【局部重比对】对于复杂的变异，如大InDel和结构变异，VarDict采用局部重比对策略，通过比对测序读取与参考基因组之间的局部序列差异，来准确识别这些变异。

​ 另外，在基于扩增子变异检测，能够识别PCR错误问题。软件文献中所述的PCR错误：

  • 错误特征：（1）两个有重叠扩增子，一个有变异，另一个无。（2）引物相似：比如左端是ERBB2引物（相似引物）、右端是EGFR(7号)引物。

  • 错误原因：PCR错误、引物相似问题。

  • 解决方法：识别后直接去除。

VUS (variant of unknown significance)

SomaticSniper

Larson, David E., Harris, Christopher C., Chen, Ken., Koboldt, Daniel C., & Abbott, Travis E… (2011). SomaticSniper: identification of somatic point mutations in whole genome sequencing data. Bioinformatics (Oxford, England), 28(3), 311-7.

  • 功能：专门用于检测体细胞变异的软件，适用于癌症基因组学研究。

  • 特点：通过比较肿瘤（T）和正常（N）样本的基因型（G）数据，计算每个位点的体细胞评分（S）。能够处理肿瘤和正常样本的配对数据，提高体细胞变异的检测准确性。

  • 软件地址：https://github.com/genome/somatic-sniper

  • 文献地址：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr665

  • 使用示例：（使用的人可能不多，网搜相关信息较少，作者还发表了一篇使用软件文献：Using SomaticSniper to Detect Somatic Single Nucleotide Variants）

    bam-somaticsniper –f ref.fa tumor.bam normal.bam output.txt

文献中提到与软件SNVMix2进行比较，灵敏度略高：
在这里插入图片描述

虽然网搜SomaticSniper相关信息不多，但是文献中评分规则可以参考：

（1）计算某一位点非体细胞突变的似然度，通过比较肿瘤和正常样本在该位点的基因型似然度来评估。

（2）使用MAQ算法计算基因型似然度。

（3）根据不同情况（如杂合子与参考碱基共享等位基因、纯合子变异等）计算先验概率。

（4）通常设定体细胞评分阈值为15，低于此阈值的位点通常不被报告为体细胞突变。
在这里插入图片描述 在这里插入图片描述 在这里插入图片描述

Pindel

Ye, Kai., Schulz, Marcel H., Long, Quan., Apweiler, Rolf., & Ning, Zemin… (2009). Pindel: a pattern growth approach to detect break points of large deletions and medium sized insertions from paired-end short reads. Bioinformatics (Oxford, England), 25(21), 2865-71.

  • 功能：检测插入（<=20）和删除（1bp-10kb）变异，特别适用于检测较大的DEL变异。

  • 特点：具有较高的准确性和灵敏度。采用了划分read并使用最大最小uniq子序列的算法，能够准确检测INDEL和SV。它提供了灵活的参数设置和多种输出格式，以满足不同用户的需求。

  • 软件地址：https://github.com/genome/pindel

  • 文献地址：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp394

  • 使用示例：参考软件地址FAQ和http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/quick-start.html

    ./pindel -f <reference.fa> -p <pindel_input> [and/or -i bam_configuration_file] -c <chromosome_name> -o <prefix_for_output_files>
# 示例1:
./pindel -f test/SmallTest/sim1chrVs2.fa -i test/SmallTest/sim1chrVs2.conf_for_demo -o simulated_test.out
# 示例2:
./pindel -f demo/hs_ref_chr20.fa -p demo/COLO-829_20-p_ok.txt -c 20 -o output/ref
./pindel -f demo/simulated_reference.fa -i demo/simulated_config.txt -c ALL -o output/simulated

    参考博客：https://www.cnblogs.com/lmt921108/p/13964733.html

Pindel变异检测过程：文章数据使用双端PE36的测序数据
在这里插入图片描述

samtools mpilup

  • 功能：生成测序数据的pileup格式文件，用于后续变异检测分析。
  • 特点：作为samtools软件包的一部分，提供高效、准确的pileup文件生成功能。Joint genotype analysis
# 1. 生成mpileup文件
samtools mpileup -f reference.fa input.sorted.bam > output.pileup
# 2. bcftools检变异
bcftools call -mv output.pileup > output.raw.vcf
# 3. 变异过滤
bcftools filter -sLowQual -e'%QUAL<20 || DP>100' output.raw.vcf > output.flt.vcf

GATK Mutect2

  • 功能：专门用于检测体细胞变异的软件，适用于癌症研究。
  • 特点：能够处理复杂的肿瘤样本数据，提高体细胞变异的检测准确性。

GATK HaplotypeCaller：

  • 功能：GATK（Genome Analysis Toolkit）中的变异检测模块，能够检测SNP、INDEL等类型的变异。
  • 特点：准确性高，适用于大规模基因组数据的分析。

sentieon

  • 功能：提供完整的基因变异检测二级分析方案，大幅提升测序数据的分析效率和检出精度。
  • 特点：金标准数学模型，适配多种CPU计算架构，可灵活部署，被多个高影响力刊物引用。

UVC

该算法旨在精确检测germline（胚系）和somatic（体细胞）的微小突变。

  • 功能：专注于变异检测，能够精准地检测somatic变异，包括SNVs和IndDels。
  • 特点：在多个数据集上表现优异，产生变异质量值参数，适用于UMI标签和TN配对数据检测，运行速度快。

VarScan

  • 功能：对大规模平行测序数据进行变异检测，能够检测SNP和INDEL。
  • 特点：开源且兼容多种比对软件，高敏感性和特异度，提供多个参数供用户设置。

DeepVariant

  • 功能：利用深度学习技术提高变异检测的准确性。
  • 特点：支持多种测序技术，易于使用，支持Docker等容器化技术。

融合检测

  • DNA：BreakDancer、CREST

  • RNA：FusionMap、SoapFuse、STAR-fusion、tophat-fusion

BreakDancer

  • 功能：专门用于检测结构变异，如染色体断裂、易位等。
  • 特点：采用了基于配对末端测序（PE）数据的算法，能够准确识别结构变异。它提供了详细的变异信息和可视化工具，方便用户进行进一步的分析和验证。

CREST

  • 功能：主要用于识别和分析基因组中的基因融合事件，为癌症等疾病的分子诊断提供关键信息。（基于Split Read原理）

  • 特点：具有高灵敏度、高特异性和准确性，能够高效地从大规模测序数据中检测出基因融合事件。

  • 软件地址：https://github.com/youngmook/CREST

Aperture

  • 功能：一种快速的SV（结构变异）检测软件，它利用k-mer进行搜索、二进制label进行断点检测及断点聚类、利用UMI进行consensus，从而实现对ctDNA中结构变异和病毒整合的精确检测。
  • 特点：输入为原始的FASTQ文件，采用k-mer依赖的方法在3个不同的库中进行快速断点查找。断点快速检测采用二进制标签的方法。最终输出结果包括断点位置、分子数、比对质量值等信息。相对于其他SV软件具有较高的灵敏度和特异性，特别是在跨越断点的重复区域。

其他

目前没有用过也没听过：SyRi、Platypus、LUMPY、RADAR、Sniffles、MosaicSuite、SVIM、SomaticSniper、SomaticSeq、CNVkit

SyRi

  • 功能：识别基因组中的结构同源和重排事件。
  • 特点：提供了多种参数和选项，适用于不同的数据集和分析需求。

Platypus

  • 功能：适用于多种变异检测场景的软件。
  • 特点：在某些特定情况下可能具有优势，如处理复杂基因组结构或低质量测序数据时。

LUMPY

  • 功能：基于比对结果的结构变异检测。
  • 特点：支持多线程并行计算，提高了分析效率。

RADAR

  • 功能：用于检测重复序列中的变异。
  • 特点：特别适用于检测重复序列中的SNP和INDEL变异。

Sniffles

  • 功能：识别包括插入、删除、倒位和易位等在内的多种结构变异。
  • 特点：具有较高的准确性和灵敏度。

MosaicSuite

  • 功能：专注于检测嵌合体变异。
  • 特点：能够处理复杂的嵌合体变异情况，提高变异检测的准确性和灵敏度。

SVIM

  • 功能：基于序列比对结果的结构变异检测。
  • 特点：能够识别多种类型的结构变异，适用于大规模基因组数据的分析。

SomaticSeq

  • 功能：一个集成多种体细胞变异检测工具的框架。
  • 特点：用户可以根据需要选择多个体细胞变异检测工具进行集成分析，提高变异检测的准确性和可靠性。

CNVkit

  • 功能：用于检测拷贝数变异（CNV）的软件。
  • 特点：特别适用于检测基因组中的拷贝数扩增和缺失事件。

其他相关文献

文献名说明
Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samplesIGVcheck标准，并给出20+示例IGV说明识别变异的真假。包括正常的胚系突变、单链reads假阳、支持reads上有错配、比对质量低、碱基重复区等。
Yang, Xiaofei., Zheng, Gaoyang… (2024). Pindel-TD: A Tandem Duplication Detector Based on A Pattern Growth Approach. Genomics, proteomics & bioinformatics.Pindel新文献：https://github.com/xjtu-omics/pindel

修改日志

  • 2024.10.16：初版
  • 2024.10.17：更新一些软件的详细说明
变异检测：vcf文件合并
xiaoji的博客
08-05 7769
vcf文件储存的是样本的变异信息文件，在同一批次分析中，如果不是采用joint calling的方式进行分析，最终会获得单个样本的变异数据。这种文件很难对同组不同样本进行差异SNP分析，此处就需要对文件进行合并。vcf文件的合并有很多的软件可以做，主要的就是GATK、vcftools和bcftools三种，但是具体的合并方法需要根据不同vcf文件中的信息来判断。 1. 样本相同、位点独立的vcf文件合并 样本相同、位点独立指的是在不同文件中包含的样本一致，但是位点批次质检没有交集，分染色体call变异的结果
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08-16 243
DRAGEN 这是一篇工具介绍贴，考虑这个工具是要钱的，那些动不动就说别人忘了初心的用户肯定认为我写的是软文，所以这些人就不要继续往下看了。 变异检测的软件目前虽然有很多，SAMtools/BCFtools, GATK, FreeBayes等，但是我看到的大部分文章都是用GATK UG/HC。...
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SNP 即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性，包括单碱基的转换、颠换、插入和缺失等。SNP 分析的意义在于它能够帮助研究人员揭示个体间的遗传差异，在疾病关联研究、药物研发、群体遗传学研究、个性化医疗等多个领域都具有重要作用，可用于发现疾病相关基因、预测药物反应、了解种群遗传结构和进化关系等。今天我们一起来学习一款专用于SNP分析的工具——SNP-sit...
结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)
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Cosmic Ray: Python的变异测试工具 cosmic-ray Mutation testing for Python 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/co/cosmic-ray...
探索Vary：一款高效、灵活的Python代码变异测试工具
gitblog_00022的博客
04-25 422
探索Vary：一款高效、灵活的Python代码变异测试工具 去发现同类优质开源项目:https://gitcode.com/ 项目简介 是一个由Ucas团队开发的Python库，主要用于自动化代码变异测试。它通过引入有意的程序错误（即“突变”）到源代码中，然后检查原有测试套件是否能够捕获这些错误，从而帮助开发者提高测试覆盖率和代码质量。 技术分析 1. 突变生成器: Vary的核心在于其强大的突变...
bioinfo train data
09-23
标题中的“bioinfo train data”可能指的是一个与生物信息学相关的训练数据集，可能是用于机器学习或深度学习模型的构建，以解决生物学问题。在这个场景下，“train”通常意味着这是模型训练所用的数据。 标签...
Indiana University Bioinfo Batch Scripts-开源
04-29
IU批处理脚本是Shell脚本，可简化在使用PBS排队系统的Unix计算机上和在使用LoadLeveler的AIX计算机上提交批处理作业的过程。
Bioinfo-C:有效地开发C语言中的生物信息学应用程序-开源
05-27
Bioinfo-C是基于对象的免费集成（LGPL）C代码，可有效开发生物信息学应用程序。 目前（2013年6月）的目标受众是框架开发人员。 计划扩展到应用程序开发人员和生物学家。 2017年4月，主要开发人员去世了。 目前，...
dnaman基因突变分析软件
03-05
基因测序，观看峰图。还是很不错的。我去年一直在用，至于描述，网上都是啊
MutScan, 直接扫描FastQ文件检测和可视化目标突变.zip
09-17
MutScan, 直接扫描FastQ文件检测和可视化目标突变 MutScan直接扫描FastQ文件检测和可视化目标突变特性应用程序方案快速浏览一下。下载，编译和安装。HTML报告JSON报告所有选项自定义你的变异文件。与 bam/cram一起工作。备注引用 MutScan
【bioinfo】生物信息学——代码遇见生物学的地方
weixin_33877092的博客
02-22 1171
注：从进入生信领域到现在，已经过去快8年了。生物信息学包含了我最喜欢的三门学科：生物学、计算机科学和数学。但是如果突然问起，什么是生物信息学，我还是无法给出一个让自己满意的答案。于是便有了这篇博客。 起源 据说在1970年，荷兰科学家Paulien Hogeweg和Ben Hesper最早在荷兰语中创造了"bioinformatica"一词，英语中的"bioinformatics" ...
[软件测试] - No.6 使用μJava进行变异测试
TJU YanMing
03-31 2718
μJava(又称muJava)是一种进行变异测试的工具。目的是对我们的代码产生不同等级、类型的变体，从而查看我们项目代码缺陷的一种工具。这篇文章我们主要针对muJava的安装配置、简单使用进行介绍。一、环境安装：你需要下载以下jar包：1.mujava.jar2.openjava.jar3.junit.jar注：这里我提供的junit是junit 3.x及以下版本，所以在jar包的内部已经含有了h...
探索Mutmut：Python变异测试的利器
gitblog_00099的博客
08-13 411
探索Mutmut：Python变异测试的利器 mutmutMutation testing system项目地址:https://gitcode.com/gh_mirrors/mu/mutmut 项目介绍 Mutmut是一款专为Python设计的变异测试系统，旨在通过简单易用的方式提升代码质量。变异测试是一种通过引入错误（变异）到源代码中，然后运行测试套件以检查这些变异是否被测试捕获的技术。如果...
【软件测试·研究向】Major 变异测试工具使用教程
溡漪幽博客
08-21 1495
Major （主要变异框架, The Major Mutation Framework）是一个高效、灵活的突变分析框架。主要突变框架提供了三个主要组件：（1）Major 变异器：Java 编译器 (javac) 的编译器插件；（2）Mml 配置文件：一种用于定制突变生成的 DSL（领域特定语言）；（3）分析器：一种可有效确定活突变体、突变体检测率或完整突变体测试矩阵的测试运行器；
test mutation-02-变异测试 mutate-test-kata入门介绍
01-08 1555
由于测试质量低，仅仅通过单元测试和高单元测试覆盖率数字可能会给人一种虚假的安全感。如何使用变异测试和常见的测试异味（test smells）来识别问题点。如何解决这些问题。代码卡塔是一种编程练习，通过实践帮助程序员磨练他们的技能。代码卡塔通常被设置为一系列单元测试，这些测试会失败。你的任务是编写代码使它们通过。这个想法灵感来自于日本武术中的卡塔概念。就像在武术中一样，你可以多次重复卡塔来改进解决方案。请注意，这个卡塔有点不同 - 所有测试最初都会通过。
DeepVariant：引领变异检测新时代
公众号/简说基因，知乎/简宝玉
07-09 1880
生物信息学数据分析过程中，变异检测一直是一个备受瞩目的领域。随着基因测序技术的飞速发展，如何从海量的测序数据中准确、高效地检测出变异成为了研究者们亟待解决的问题。在这样的背景下，DeepVariant——一款基于深度学习的变异检测软件应运而生，为变异检测领域带来了新的曙光。一、变异检测软件的现状与不足在DeepVariant出现之前，GATK等传统变异检测软件一直是市场的主力军。然而，随着基因组数...
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