whole-exome sequencing
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生物信息
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GATK Germline Best Practice学习
数据是sporadic的慢病case-control的组合。想用GATK germline best practice的方法进行突变的分析。这里主要参考GATK Germline best practice的教程。1 这里用的是GATK3.7的版本,目前已经出到GATK3.8。最近4.0也发布了。 部分步骤后续补完。。。...原创 2018-01-20 21:01:41 · 7298 阅读 · 0 评论 -
使用WDL执行GATK HaplotypeCaller教程
Introduction这里的workflow叫做helloHaplotypeCaller;包含一个单任务即是GATK’s HaplotypeCaller。这个task输入一个file inputBAM,输入一个file rawVCF。Workflow 在workflow里,我们会执行task并指定task的执行顺序。 workflow helloHaplotypeCaller ...原创 2018-03-22 10:33:46 · 2711 阅读 · 0 评论 -
WDL学习
最近想把GATK流程化,方便后续工作。看到WDL+Cromwell的方法还是比较方便的。而且后续GATK出来的best practice也是按照WDL写的。就相当于是学习了。这里记录3个用的可能比较多的例子,具体的可见官网。case2. 编写一个多步骤(multi-step)流程例子数据下载 这个任务是要分开从haplotypeCaller得到的SNP和indel。...翻译 2018-04-13 09:39:35 · 3042 阅读 · 0 评论 -
临床测序(WES, WGS)分析流程(一)基本流程+过滤
从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce假设目前得到VCF test1.vcf(包含4个样本,其中一个为CJ-258)Task1 提取CJ-258特有的突变 :java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...原创 2018-09-27 20:58:45 · 8651 阅读 · 0 评论