GATK
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theomarker
生物信息
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WDL学习
最近想把GATK流程化,方便后续工作。看到WDL+Cromwell的方法还是比较方便的。而且后续GATK出来的best practice也是按照WDL写的。就相当于是学习了。这里记录3个用的可能比较多的例子,具体的可见官网。case2. 编写一个多步骤(multi-step)流程例子数据下载 这个任务是要分开从haplotypeCaller得到的SNP和indel。...翻译 2018-04-13 09:39:35 · 3042 阅读 · 0 评论 -
临床测序(WES, WGS)分析流程(一)基本流程+过滤
从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce假设目前得到VCF test1.vcf(包含4个样本,其中一个为CJ-258)Task1 提取CJ-258特有的突变 :java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...原创 2018-09-27 20:58:45 · 8651 阅读 · 0 评论 -
临床测序(WES, WGS)分析流程(二)新发突变
task1 从trios找新发突变该例子基于trio.vcf,含有3个样本(mom, dad, son)。java -Xmx5g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -sn son -env -o son.vcfjava -Xmx5g -jar GenomeAnalysis...原创 2018-10-10 16:38:09 · 4402 阅读 · 5 评论