临床测序(WES, WGS)分析流程（一）基本流程+过滤

最新推荐文章于 2022-01-07 22:09:43 发布
最新推荐文章于 2022-01-07 22:09:43 发布
阅读量8.6k 收藏 10
点赞数 1
分类专栏： WES GATK whole-exome sequencing
版权声明：本文为博主原创文章，遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议，转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接：https://blog.csdn.net/theomarker/article/details/82872201
版权
从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258）Task1 提取CJ-258特有的突变 :java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...
摘要由CSDN通过智能技术生成

从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce
假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258）

Task1 提取CJ-258特有的突变 :
java -Xmx15g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1.vcf -ef -o test1-clean.vcf

-ef表示过滤低质量的点

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1-clean.vcf -sn CJ-258 -env -o CJ-258.vcf

-sn表示选择样本，-ens表示去除对应该样本为野生型的位点

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1-clean.vcf -xl_sn CJ-258 -env -o CJ-258-other.vcf

-

最低0.47元/天 解锁文章
theomarker
关注
  • 1
    点赞
  • 踩
  • 10
    收藏
    觉得还不错? 一键收藏
  • 0
    评论
专栏目录
WES分析流程-从fp.gz开始（一）
weixin_46605320的博客
06-29 2214
目录 基础背景 服务器： 环境配置： 软件： 数据及存储位置： 一、质量控制 二、比对 1. 人类基因组参考文件下载 2. 创建三种索引 3. 比对 三、排序 1. sam->bam格式转换 2.排序 四、标记PCR重复并建立索引 基础背景 服务器： linux 环境配置： anaconda3 python3.8 openjdk version "1.8.0_282" R version 3.2.3 软件： fastp 0.20.1 bwa 0.7.1
fastq2vcf:WES分析流程-开源
04-28
fasq2vcf是一个程序，可为全外显子组测序（WES）项目生成分析管道。 它会将原始读取传递到变体调用和注释。
WES分析9-过滤&注释
青苔先生的博客
03-29 457
过滤&注释 wkd=/home/lzn/WES ref=/home/lzn/WES/genome/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.fasta gatk FilterMutectCalls \ -R $ref\ -V $wkd/mutect/GSM2653854.vcf \ -O $wkd/mutect/GSM2653854.filtered.vcf #A USER ERROR has occurred: Mutect stats t
WES分析2-分析流程
青苔先生的博客
03-29 1323
WES分析流程 Data pre-processing for variant discovery map the sequence reads to the reference genome to produce a file in SAM/BAM format sorted by coordinate. mark duplicates to mitigate biases introduced by data generation steps such as PCR amplification. re
常用WGS84、GCJ02、BD09地图坐标系的相互坐标转换
明耀的博客
11-19 2302
转载：常用WGS84、GCJ02、BD09地图坐标系的相互坐标转换        在开发中会用到 定位数据 和 地图功能 的都会知道位置信息会有多个坐标系来表示，而不同地图厂商使用的坐标系也可能是不一样的，这就出现了在不同坐标系间转换坐标的需求。        应用需求：（1）一般GPS厂商提供的硬件设备，经过串口等工具获取的数据多为
ASGENSENG:一种从WGS和WES数据中检测等位基因特异CNV的软件。-开源
05-27
ASGENSENG是一款专门设计用于从全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）和外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）数据中检测等位基因特异拷贝数变异（Allele-Specific Copy Number Variation, AS-CNV）...
Python-bcbionextgen这个工具箱为全自动高通量测序分析提供符合最佳实践的处理流程
08-11
1. **自动化流程**：`bcbio-nextgen` 提供了一套灵活且可配置的流程，能够自动处理多种类型的测序数据，包括全基因组测序（WGS）、外显子捕获（WES）、RNA-seq、ChIP-seq等。该流程包括质量控制、比对、变异检测、...
NGSCheckMate:用于检查NGS数据样本匹配的软件程序
05-15
它分析了各种类型的NGS数据文件，包括（但不限于）全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES），RNA-seq，ChIP-seq和各种深度的靶向测序。 数据类型可以混合（例如WES和RNA-seq，或RNA-seq和ChIP-seq）。 它以BAM...
Variation_pipelinev1.0
03-09
这个流程可能被生物信息学家用来处理高通量测序数据，例如全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）或靶向区域测序数据。在生物医学研究中，理解基因序列中的变异对于疾病的诊断、治疗和预防至关重要。 这个流程的...
测序流程和方法
01-04
扩增子测序分析和方法流程，主要针对DNA测序流程以及后续的分析
生物信息学数据分子 TCGA
04-04
1. 基因组数据：包括全基因组测序（WGS）、外显子测序（WES）和靶向区域测序，用于检测DNA序列变异，如单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）等。 2. 转录组数据：通过RNA测序（RNA-seq）获取...
全外显子测序(WES)由入门到精通记录
heroacool的专栏
01-07 4892
背景 作者是一个没有生信背景知识的程序员，近期对全外显子测序有些感兴趣，因此记录一下学习过程，和大家共同进步。 预备知识 WES基础知识 什么是基因 什么是DNA 二代测序基础知识 等位基因 软件安装 bwa git clone https://github.com/lh3/bwa.git cd bwa make 由于bwa的makefile没有写intall的脚本，所以我们直接将编译的目录加入到环境变量中， vim ~/.bashrc export PATH=${PATH}:/usr/local/cud
WES数据分析流程
weixin_30412577的博客
07-31 1287
https://www.jianshu.com/p/4519d2e64a49 转载于:https://www.cnblogs.com/0820LL/p/11274106.html
全外显子数据分析流程
bio_meimei的博客
08-28 7396
文章目录WES全外显子数据分析流程WES相关软件下载安装下载GATK4.X版本配置环境变量下载GATK需要的参考文件下载好后用bwa构建索引比对查看bam文件一步法找变异流程先查看bam文件最简单的找变异流程GATK完整找变异流程定义变量标记PCR重复reads WES全外显子数据分析流程 WES相关软件下载安装 #conda安装前要先search一下 conda search snpeff conda install sra-tools conda install samtools conda insta
wes 7 gost 下载_全外显子测序（WES）分析流程
weixin_39702479的博客
11-24 1083
首先创建一个项目目录wes和存放每个步骤生成文件的子目录raw, clean, align, genome, hg19_VCFmkdir {raw,clean,align,genome,hg19_VCF}此流程包含两个raw外显子测序文件：wes.1.fq.gz，wes.2.fq.gz；存放于raw目录原始数据质控，用fastp# 项目主目录下运行，在clean目录下生成两个过滤的fq文件 noh...
临床测序(WES, WGS)分析流程（二）新发突变
闲敲棋子落灯花
10-10 4378
task1 从trios找新发突变 该例子基于trio.vcf，含有3个样本（mom, dad, son）。 java -Xmx5g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -sn son -env -o son.vcf java -Xmx5g -jar GenomeAnalysis...
干货：数据分析师的完整知识结构
MagicQIT的专栏
11-26 2545
From: http://www.36dsj.com/archives/17426 作为数据分析师，无论最初的职业定位方向是技术还是业务，最终发到一定阶段后都会承担数据管理的角色。因此，一个具有较高层次的数据分析师需要具备完整的知识结构。 1. 数据采集 了解数据采集的意义在于真正了解数据的原始面貌，包括数据产生的时间、条件、格式、内容、长度、限制条件等。这会帮助数据分析师更有针对性的控
WES分析7-VCF
青苔先生的博客
03-29 710
VCF 方式一:samtools mpileup 和bcftools call 流程 ref=/home/lzn/WES/genome/resources_broad_hg38_v0_Homo_sapiens_assembly38.fasta wkd=/home/lzn/WES mkdir $wkd/vcf for sample in `cat $wkd/sample.list` do samtools mpileup -ugf $ref $wkd/align/$sample.sorted.dedup.
搭建一个WES生物信息分析流程，给出代码
最新发布
09-09
### 回答1： 首先，我们需要用Python代码来实现WES生物信息分析的流程： 1. 从原始的WES数据中提取基因序列：import pandas as pd# Read in WES data data = pd.read_csv("wes_data.csv")# Extract gene sequences gene_seqs = data['gene_sequences']2. 用基因序列进行特征提取：# Extract features from gene sequences features = extract_features(gene_seqs)3. 对特征进行聚类分析：# Perform clustering on extracted features clusters = cluster(features)4. 对聚类结果进行可视化：# Visualize clustering results visualize(clusters) ### 回答2： 搭建一个 WES（全外显子组测序）生物信息分析流程主要包括以下几个步骤：数据预处理、比对、变异检测与注释。 1. 数据预处理： 在这一步骤中，需要对原始的 WES 测序数据进行质量控制和去除低质量的序列。可以使用软件如FastQC进行质量评估，然后使用Trimmomatic、Cutadapt等工具进行质量修剪和去除接头序列。 2. 比对： 将预处理后的测序数据与参考基因组进行比对。常用的比对工具有Bowtie2、BWA、STAR等。可以通过构建索引、对测序数据进行比对，得到比对结果的sam/bam文件。 3. 变异检测： 基于比对结果，进行变异检测。可以使用GATK、FreeBayes等工具进行单核苷酸变异（SNV）和小片段插入/缺失（indels）的检测。该过程需要考虑到测序数据的深度、去除假阳性突变等技术细节。 4. 注释： 对检测到的变异进行进一步的注释。常用的工具有VariantEffectPredictor（VEP）、ANNOVAR等。这些工具可以提供SNV和indels的功能注释，包括寻找变异的功能和表达对它们可能的影响。 下面给出一个简单的示例代码（使用Python和一些开源工具）： ```python # 数据预处理 QualityControl(input_fastq, output_fastq) # 比对 alignment_tool = "bowtie2" # 比对工具 reference_genome = "hg38.fa" # 参考基因组 Alignment(input_fastq, alignment_tool, reference_genome, output_sam) # 变异检测 variant_caller = "GATK" # 变异检测工具 VariantCalling(output_sam, variant_caller, output_vcf) # 注释 annotation_tool = "VEP" # 注释工具 VEP_Annotation(output_vcf, annotation_tool, output_annotated_vcf) ``` 需要根据具体的需求和数据类型进行参数配置和工具选择，并且需要确保正确安装和配置相应的软件和依赖。以上示例仅供参考，实际过程中还需要考虑其他因素，如样本质量控制、批次效应等。 ### 回答3： 要搭建一个WES（全外显子测序）生物信息分析流程，可以采用以下步骤，并提供相应代码示例： 1. 数据质量控制（Quality Control, QC）：使用FastQC对原始测序数据进行质量评估，检查测序质量、碱基分布、测序错误等。 ```bash fastqc input.fq.gz -o output_directory ``` 2. 数据预处理（Preprocessing）：使用Trimmomatic去除低质量的测序数据和接头序列。 ```bash java -jar trimmomatic.jar PE -phred33 input_1.fq.gz input_2.fq.gz output_1.fq.gz output_2.fq.gz ILLUMINACLIP:adapters.fa:2:30:10 LEADING:3 TRAILING:3 SLIDINGWINDOW:4:15 MINLEN:36 ``` 3. 序列比对（Alignment）：使用Burrows-Wheeler Aligner (BWA)对预处理后的测序数据进行比对。 ```bash bwa mem reference.fa input_1.fq.gz input_2.fq.gz > aligned.sam ``` 4. 去除PCR重复序列（PCR Duplicate Removal）：使用Picard tools去除PCR产生的重复序列。 ```bash java -jar picard.jar MarkDuplicates I=aligned.sam O=deduplicated.bam M=deduplication_metrics.txt ``` 5. 变异位点检测（Variant Calling）：使用GATK (Genome Analysis Toolkit)进行变异位点的检测。 ```bash java -jar gatk.jar HaplotypeCaller -R reference.fa -I deduplicated.bam -O variants.vcf ``` 6. 变异位点筛选（Variant Filtering）：使用bcftools对变异位点进行过滤。 ```bash bcftools filter -i 'QUAL > 30' variants.vcf > filtered_variants.vcf ``` 以上是一个简单的WES生物信息分析流程的步骤和代码示例，实际分析流程可能还涉及到其他步骤和工具，具体根据研究目的和数据情况进行调整。

“相关推荐”对你有帮助么？

  • 非常没帮助
  • 没帮助
  • 一般
  • 有帮助
  • 非常有帮助
提交
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值